NEUROPATÍAS HEREDITARIAS: SECUENCIACIÓN SANGER - gen MPZ - ADNInstitut

DESCRIPCIÓN

El estudio familiar de una variante puntual en el gen MPZ se realiza en el contexto de familias en las que ya se ha identificado previamente una alteración genética asociada a neuropatías hereditarias. Este tipo de análisis permite evaluar la presencia de dicha variante en otros miembros de la familia y comprender su patrón de transmisión.

El gen MPZ codifica la proteína mielina cero, un componente esencial de la mielina del sistema nervioso periférico. Las alteraciones en este gen se asocian a distintas formas de neuropatía hereditaria, con manifestaciones clínicas variables que pueden incluir debilidad muscular, alteraciones sensitivas y progresión gradual de los síntomas.

El análisis dirigido mediante secuenciación Sanger permite confirmar de forma precisa si un familiar es portador o no de la variante previamente identificada, siendo una herramienta clave para el estudio de segregación familiar y el adecuado asesoramiento genético.

QUÉ INCLUYE EL TEST

El test incluye el análisis dirigido de una variante puntual previamente identificada en el gen MPZ mediante secuenciación Sanger, técnica especialmente indicada para la detección precisa de alteraciones genéticas concretas.

Este estudio permite confirmar o descartar la presencia de la variante familiar en los individuos analizados, aportando información relevante para estudios de portadores y análisis de segregación genética.

El test proporciona un informe genético detallado, elaborado por especialistas en genética, que recoge el resultado obtenido y su interpretación en el contexto familiar correspondiente.

La prueba se realiza a partir de una muestra biológica de sangre.

¿A QUIÉN VA DIRIGIDO?

Este test está dirigido tanto a clientes particulares como a profesionales sanitarios y centros médicos, siempre que la prueba se realice en un centro especializado y con consentimiento informado (CI).

Está especialmente indicado en los siguientes casos:
• Familiares de un paciente con una variante genética previamente identificada en el gen MPZ.
• Estudios de segregación genética en el ámbito familiar.
• Confirmación genética dirigida en familiares de primer o segundo grado.
• Evaluación de portadores en familias con neuropatías hereditarias.
• Asesoramiento genético en el contexto familiar.

ENVÍO Y RECEPCIÓN DE LA MUESTRA

Si eres un cliente particular: 
1.    Una vez adquirido el test, la extracción de la muestra se realiza en un centro especializado mediante una analítica de sangre.
2.    El centro se encarga de la correcta identificación y preparación de la muestra conforme a los protocolos establecidos.
3.    La muestra se envía al laboratorio para su análisis genético.
4.    El plazo estimado para todo el proceso, desde la recepción de la muestra en el laboratorio hasta la emisión de los resultados, es de aproximadamente 2 a 3 semanas. Este plazo puede verse ligeramente incrementado en situaciones excepcionales.

Si eres un profesional sanitario o centro médico: 
1.    La extracción de la muestra se realiza en el propio centro mediante una analítica de sangre.
2.    La muestra se envía al laboratorio garantizando su correcta conservación y trazabilidad.
3.    Una vez recibida la muestra, se inicia el análisis genético correspondiente.
4.    El plazo estimado de análisis es de aproximadamente 2 a 3 semanas desde la recepción de la muestra en el laboratorio.

¿TIENES DUDAS?

Si tienes cualquier duda sobre el test, el proceso de análisis o la interpretación de los resultados, nuestro equipo está disponible para ayudarte y orientarte. De forma opcional, puedes contratar una consulta especializada para que un profesional sanitario valore el caso de manera individualizada.