ENFERMEDADES NEUROMUSCULARES HEREDITARIAS: SECUENCIACIÓN NGS - GenoLife

DESCRIPCIÓN

El estudio genético neuromuscular es un panel diseñado para el análisis de genes asociados a enfermedades neuromusculares hereditarias, orientado al diagnóstico molecular de pacientes con clínica compatible con afectación muscular o de la unión neuromuscular. Estas patologías incluyen un amplio espectro de entidades con presentación clínica variable.

Las enfermedades neuromusculares pueden manifestarse con debilidad muscular progresiva, alteraciones motoras, intolerancia al ejercicio o afectación multisistémica, y pueden aparecer tanto en la infancia como en la edad adulta. El estudio genético permite identificar la causa molecular subyacente y apoyar el diagnóstico clínico.

Este panel se utiliza como herramienta diagnóstica en el contexto de la genética clínica y las unidades especializadas en patología neuromuscular, especialmente cuando los hallazgos clínicos y electromiográficos sugieren un origen genético.

QUÉ INCLUYE EL TEST

El test incluye la secuenciación mediante NGS de un panel de genes asociados a enfermedades neuromusculares hereditarias. El análisis se orienta a la detección de variantes genéticas implicadas en miopatías, distrofias musculares, miastenias congénitas y otros trastornos neuromusculares.

El estudio incorpora un análisis bioinformático orientado a la interpretación clínica de los resultados. El test proporciona un informe genético detallado, elaborado por especialistas en genética, que recoge los hallazgos identificados y su interpretación en el contexto clínico aportado.

La prueba se realiza a partir de una muestra biológica válida obtenida mediante hisopo bucal, saliva o sangre.

¿A QUIÉN VA DIRIGIDO?

Este test está dirigido a profesionales sanitarios y centros médicos, siempre que la prueba se realice en un entorno especializado y con consentimiento informado (CI). Está especialmente indicado en los siguientes casos:
• Pacientes con sospecha clínica de enfermedad neuromuscular hereditaria.
• Debilidad muscular de origen no aclarado.
• Casos con alteraciones neuromusculares de inicio infantil o adulto.
• Estudios genéticos en unidades de neurología o enfermedades neuromusculares.
• Confirmación genética de patologías neuromusculares.
• Asesoramiento genético en enfermedades neuromusculares hereditarias.

ENVÍO Y RECEPCIÓN DE LA MUESTRA

Si eres un profesional sanitario o centro médico:

1. La toma de la muestra se realiza en el propio centro mediante hisopo bucal, saliva o extracción de sangre, según la opción indicada.
2. La muestra se identifica, procesa y prepara siguiendo los protocolos establecidos para garantizar su correcta conservación y trazabilidad.
3. La muestra se envía al laboratorio para su análisis genético.
4. El plazo estimado de análisis es de aproximadamente 6 semanas desde la recepción de la muestra en el laboratorio.

¿TIENES DUDAS?

Si tienes cualquier duda sobre el test, el proceso de análisis o la interpretación de los resultados, nuestro equipo está disponible para ofrecerte soporte y orientación especializada. De forma opcional, puedes contratar una consulta especializada para que un profesional sanitario valore el caso de manera individualizada y resuelva cualquier cuestión clínica relacionada con el estudio.