NEUROPATÍAS HEREDITARIAS: NGS - GenoLife

DESCRIPCIÓN

El estudio genético de neuropatías es un panel orientado al análisis de genes asociados a neuropatías hereditarias, diseñado para el diagnóstico molecular de pacientes con sospecha de patología neurológica de origen genético. 

Las neuropatías hereditarias constituyen un grupo heterogéneo de enfermedades que afectan al sistema nervioso periférico y pueden presentar una amplia variabilidad clínica.

Este tipo de alteraciones puede manifestarse con síntomas motores, sensitivos o autonómicos, con inicio variable a lo largo de la vida. El análisis genético permite identificar la base molecular de la enfermedad, facilitando la confirmación diagnóstica en pacientes con clínica compatible y estudios neurológicos sugestivos.

El panel se emplea como herramienta diagnóstica en el contexto de la genética clínica y la neurología, especialmente en casos en los que la presentación clínica no permite identificar con claridad una entidad concreta o cuando existe sospecha de una neuropatía hereditaria.

QUÉ INCLUYE EL TEST

El test incluye la secuenciación mediante NGS de un panel de genes asociados a neuropatías hereditarias. El análisis se centra en genes implicados en neuropatías sensitivo-motoras, neuropatías axonales, desmielinizantes y otras formas hereditarias del sistema nervioso periférico.

El estudio se acompaña de un análisis bioinformático orientado a la detección e interpretación clínica de variantes genéticas relevantes. El resultado se entrega en un informe genético detallado, elaborado por especialistas en genética, que integra los hallazgos obtenidos en el contexto clínico aportado.

La prueba se realiza a partir de una muestra biológica válida obtenida mediante hisopo bucal, saliva o sangre.

¿A QUIÉN VA DIRIGIDO?

Este test está dirigido a profesionales sanitarios y centros médicos, siempre que la prueba se realice en un entorno especializado y con consentimiento informado (CI). Está especialmente indicado en los siguientes casos:
• Pacientes con sospecha clínica de neuropatía hereditaria.
• Alteraciones neurológicas periféricas de origen no aclarado.
• Casos con historia familiar compatible con neuropatía genética.
• Estudios diagnósticos en unidades de neurología.
• Confirmación genética de neuropatías hereditarias.
• Asesoramiento genético en patología neurológica hereditaria.

ENVÍO Y RECEPCIÓN DE LA MUESTRA

Si eres un profesional sanitario o centro médico:

1. La toma de la muestra se realiza en el propio centro mediante hisopo bucal, saliva o extracción de sangre, según la opción indicada.
2. La muestra se identifica, procesa y prepara siguiendo los protocolos establecidos para garantizar su correcta conservación y trazabilidad.
3. La muestra se envía al laboratorio para su análisis genético.
4. El plazo estimado de análisis es de aproximadamente 6 semanas desde la recepción de la muestra en el laboratorio.

¿TIENES DUDAS?

Si tienes cualquier duda sobre el test, el proceso de análisis o la interpretación de los resultados, nuestro equipo está disponible para ofrecerte soporte y orientación especializada. De forma opcional, puedes contratar una consulta especializada para que un profesional sanitario valore el caso de manera individualizada y resuelva cualquier cuestión clínica relacionada con el estudio.