SECUENCIACIÓN DEL EXOMA CLÍNICO: ANÁLISIS NUTRIGENÓMICA Y FARMACOGENÓMICA - 5000 genes - GenoLife

DESCRIPCIÓN

El estudio combinado de exoma clínico junto con análisis de nutrigenómica y farmacogenómica es un análisis genético integral orientado a la caracterización molecular del paciente desde una perspectiva clínica y funcional.

 Este enfoque permite evaluar de forma simultánea variantes genéticas asociadas a enfermedad junto con aquellas relacionadas con la respuesta individual a fármacos y nutrientes.

La integración del exoma clínico con estudios de nutrigenómica y farmacogenómica resulta especialmente útil en el contexto de la medicina personalizada, ya que permite relacionar la información genética con la práctica clínica habitual. 

Este análisis puede aportar información relevante tanto para el diagnóstico genético como para la optimización del manejo clínico del paciente.

El estudio se orienta a pacientes con sospecha de enfermedad genética o con patología genética ya identificada, en los que se requiere una visión ampliada del perfil genético que ayude a contextualizar la respuesta a tratamientos y la interacción con factores nutricionales.

QUÉ INCLUYE EL TEST

El test incluye la secuenciación del exoma clínico, basada en el análisis de aproximadamente 5.000 genes asociados a condiciones clínicas relevantes. 

De forma complementaria, incorpora el estudio de variantes genéticas relacionadas con la respuesta a fármacos (ADNFarma) y con el metabolismo y la interacción con nutrientes (ADNLife), realizados mediante técnicas de secuenciación masiva de nueva generación (NGS).

El análisis se lleva a cabo mediante un pipeline bioinformático integrado, orientado a la interpretación clínica conjunta de los resultados obtenidos. 

El test proporciona un informe genético detallado, elaborado por especialistas en genética, que recoge los hallazgos identificados y su interpretación en el contexto clínico aportado.

La prueba se realiza a partir de una muestra biológica válida obtenida mediante hisopo bucal, saliva o sangre.

¿A QUIÉN VA DIRIGIDO?

Este test está dirigido a profesionales sanitarios y centros médicos, siempre que la prueba se realice en un entorno especializado y con consentimiento informado (CI). Está especialmente indicado en los siguientes casos:

• Pacientes con sospecha de enfermedad genética de base hereditaria.
• Pacientes con patología genética conocida que requieren una evaluación genética ampliada.
• Casos clínicos en los que se desea integrar información genética diagnóstica y funcional.
• Estudios orientados a la medicina personalizada en el contexto clínico.
• Evaluación genética en pacientes con necesidad de optimización terapéutica.
• Contextos asistenciales especializados o unidades multidisciplinares.
• Asesoramiento genético y apoyo a la toma de decisiones clínicas.

ENVÍO Y RECEPCIÓN DE LA MUESTRA

Si eres un profesional sanitario o centro médico:
1. La toma de la muestra se realiza en el propio centro mediante hisopo bucal, saliva o extracción de sangre, según la opción indicada.
2. La muestra se identifica, procesa y prepara siguiendo los protocolos establecidos para garantizar su correcta conservación y trazabilidad.
3. La muestra se envía al laboratorio para la realización del análisis genético correspondiente.
4. El plazo estimado de análisis es de aproximadamente 6 semanas desde la recepción de la muestra en el laboratorio.

¿TIENES DUDAS?

Si tienes cualquier duda sobre el test, el proceso de análisis o la interpretación de los resultados, nuestro equipo está disponible para ofrecerte soporte y orientación especializada. De forma opcional, puedes contratar una consulta especializada para que un profesional sanitario valore el caso de manera individualizada y resuelva cualquier cuestión clínica relacionada con el estudio.