EXOMA COMPLETO TRÍO (WES trio) – 19.396 genes (secuenciación & CNVs) + ADN mitocondrial. INFORMADO.
LabGenetics
Tiempo de entrega
4-6 semanas
Muestra
Sangre. Hisopado bucal
1.850,00€
Detección de SNVs, InDels y CNVs (región codificante +/- 5 bp). • Cobertura >99% a 50x. Incluye INFORME con interpretación clínica y Consejo genético. Clasificación de variantes bajo criterios ACMG/ClinGen. Validación Sanger de variantes.