DG EXOME TRIO: EXOMA COMPLETO EN TRIO (Sec+ CNVs) - Paciente + Progenitores - Dreamgenics

DESCRIPCIÓN

El Exoma Trío es un estudio genético avanzado que consiste en el análisis del exoma completo del paciente y de sus progenitores. Esta estrategia permite evaluar de forma comparativa las variantes genéticas familiares, incrementando significativamente el rendimiento diagnóstico frente al estudio del exoma en el caso índice de forma aislada. Su objetivo principal es identificar variantes genéticas que puedan estar relacionadas con enfermedades, especialmente aquellas raras o difíciles de diagnosticar.

El análisis en trío resulta especialmente útil en enfermedades genéticas complejas, trastornos del neurodesarrollo y cuadros clínicos de causa no aclarada, ya que facilita la identificación de variantes de novo, heredadas o recesivas, mejorando la interpretación clínica de los resultados.

Este estudio está indicado cuando estudios genéticos previos, incluidos paneles dirigidos o exoma completo individual, no han permitido alcanzar un diagnóstico concluyente.

QUÉ INCLUYE EL TEST

El test incluye la secuenciación del exoma completo en el paciente y sus progenitores, analizando más de 20.000 genes mediante técnicas de secuenciación de nueva generación (NGS), con análisis comparativo familiar.

El estudio proporciona un informe genético detallado, elaborado por especialistas en genética, que integra la interpretación de las variantes detectadas en el contexto familiar y clínico.

La prueba se realiza a partir de una muestra biológica válida obtenida mediante hisopo bucal, saliva o sangre de cada uno de los participantes.

¿A QUIÉN VA DIRIGIDO?

Este test está dirigido tanto a clientes particulares como a profesionales sanitarios y centros médicos, siempre que la prueba se realice en un centro especializado y con consentimiento informado (CI). Está especialmente indicado en los siguientes casos:

• Pacientes con sospecha de enfermedad genética no resuelta tras estudios previos.
• Trastornos del neurodesarrollo de causa no aclarada.
• Enfermedades genéticas raras o complejas.
• Casos en los que es clave el análisis de variantes de novo o hereditarias.
• Estudios genéticos avanzados en el contexto de asesoramiento familiar.

ENVÍO Y RECEPCIÓN DE LA MUESTRA

Si eres un cliente particular:
1.    Una vez adquirido el test, la toma de las muestras se realiza en un centro especializado, mediante hisopo bucal, saliva o extracción de sangre. 
2.    El centro se encarga de la correcta recogida, identificación y preparación de las muestras conforme a los protocolos establecidos.
3.    Las muestras se envían al laboratorio para su análisis genético.
4.    El plazo estimado para todo el proceso, desde la recepción de las muestras en el laboratorio hasta la emisión de los resultados, es de aproximadamente 6 semanas.

Si eres un profesional sanitario o centro médico:
1.    La toma de las muestras puede realizarse en el propio centro mediante hisopo bucal, saliva o sangre.
2.    Las muestras se envían al laboratorio siguiendo los protocolos de conservación y trazabilidad.
3.    Una vez recibidas las muestras, se inicia el análisis genético correspondiente.
4.    El plazo estimado de análisis es de aproximadamente 6 semanas desde la recepción de las muestras en el laboratorio.

¿TIENES DUDAS?

Si tienes cualquier duda sobre el test, el proceso de análisis o la interpretación de los resultados, nuestro equipo está disponible para ayudarte y orientarte. De forma opcional, puedes contratar una consulta especializada para que un profesional sanitario valore el caso de manera individualizada.