FIBROSIS QUÍSTICA: DETECCCIÓN DUPLICACIONES Y DELECIONES - gen CTFR - GenoLife

DESCRIPCIÓN

La fibrosis quística es una enfermedad hereditaria de base genética causada por alteraciones en el gen CFTR, que afecta principalmente al sistema respiratorio y digestivo, aunque puede comprometer otros órganos y sistemas.

 Además de las variantes puntuales, una proporción relevante de casos se debe a deleciones o duplicaciones que afectan total o parcialmente a este gen.

El análisis específico de duplicaciones y deleciones permite completar el estudio genético de la fibrosis quística, especialmente en pacientes con alta sospecha clínica y resultados negativos o no concluyentes en estudios de secuenciación convencional. Este enfoque resulta clave para alcanzar un diagnóstico molecular completo.

Este estudio se emplea como herramienta diagnóstica complementaria en el ámbito de la genética clínica, permitiendo una caracterización más exhaustiva del gen CFTR y apoyando el diagnóstico definitivo de la enfermedad.

QUÉ INCLUYE EL TEST

El test incluye el análisis dirigido del gen CFTR orientado a la detección de duplicaciones y deleciones asociadas a fibrosis quística.

 El estudio se realiza mediante técnicas de biología molecular validadas para la identificación de variaciones en el número de copias génicas.

El resultado se entrega en un informe genético detallado, elaborado por especialistas en genética, que recoge las alteraciones estructurales detectadas y su interpretación en el contexto clínico aportado.

La prueba se realiza a partir de una muestra biológica válida obtenida mediante hisopo bucal, saliva o sangre.

¿A QUIÉN VA DIRIGIDO?

Este test está dirigido a profesionales sanitarios y centros médicos, siempre que la prueba se realice en un entorno especializado y con consentimiento informado (CI). Está especialmente indicado en los siguientes casos:
• Pacientes con sospecha clínica de fibrosis quística y estudios genéticos previos no concluyentes.
• Confirmación diagnóstica de fibrosis quística mediante estudio estructural del gen CFTR.
• Casos con manifestaciones clínicas compatibles sin mutaciones puntuales detectadas.
• Estudios genéticos complementarios en unidades de neumología o pediatría.
• Evaluación genética en familiares de pacientes diagnosticados.
• Asesoramiento genético en fibrosis quística.

ENVÍO Y RECEPCIÓN DE LA MUESTRA

Si eres un profesional sanitario o centro médico:

1. La toma de la muestra se realiza en el propio centro mediante hisopo bucal, saliva o extracción de sangre, según la opción indicada.
2. La muestra se identifica, procesa y prepara siguiendo los protocolos establecidos para garantizar su correcta conservación y trazabilidad.
3. La muestra se envía al laboratorio para su análisis genético.
4. El plazo estimado de análisis es de aproximadamente 5 semanas desde la recepción de la muestra en el laboratorio.

¿TIENES DUDAS?

Si tienes cualquier duda sobre el test, el proceso de análisis o la interpretación de los resultados, nuestro equipo está disponible para ofrecerte soporte y orientación especializada. De forma opcional, puedes contratar una consulta especializada para la valoración individualizada del caso.