FIEBRE PERIÓDICA: PANEL POR EXOMA CLÍNICO (Sec. & CNVs) – 17 genes
LabGenetics
Tiempo de entrega
3-4 semanas
Muestra
Sangre
El panel de Fiebres Periódicas analiza 17 genes asociados a los síndromes autoinflamatorios hereditarios, caracterizados por episodios recurrentes de fiebre sin causa infecciosa, acompañados de dolor abdominal, artralgias, exantema, serositis y elevación de reactantes de fase aguda. Este estudio incluye las principales entidades genéticas como la fiebre mediterránea familiar (MEFV), el síndrome de hiper-IgD y deficiencia de mevalonato quinasa (MVK), el síndrome de TRAPS (TNFRSF1A), la criopirinopatía asociada a NLRP3, el síndrome asociado a NLRP12, y las fiebres periódicas con inflamación neutrofílica (ELANE). También cubre genes implicados en la regulación de citocinas antiinflamatorias como IL10RA, IL10RB, y vías de señalización innata (CARD14, TNFAIP3, PSTPIP1). Algunos de los genes incluidos en este panel son: MEFV, MVK, NLRP3, NLRP12, TNFRSF1A, TNFAIP3, ELANE, IL10RA, IL10RB, PSTPIP1, entre otros. Puede consultar el listado completo de genes contactando con Genotica.