GENESAFE® DE NOVO: PANEL GENÉTICO PRENATAL NO INVASIVO – 44 ENFERMEDADES HEREDITARIAS DE NOVO – ATG Medical

DESCRIPCIÓN

GeneSafe® De Novo es un test genético orientado al análisis de enfermedades genéticas causadas por variantes que aparecen de forma espontánea, sin estar presentes previamente en los progenitores. Estas alteraciones genéticas, conocidas como mutaciones de novo, pueden ser responsables de diferentes enfermedades genéticas y trastornos del desarrollo.

Este test se basa en un análisis prenatal no invasivo (NIPT) mediante el estudio de ADN fetal libre circulante en sangre materna, lo que permite realizar un cribado seguro sin riesgos para el embarazo.

Las mutaciones de novo pueden producirse durante la formación de los gametos o en etapas tempranas del desarrollo embrionario. En algunos casos, estas alteraciones pueden dar lugar a enfermedades genéticas que no presentan antecedentes familiares previos.

El análisis genético permite estudiar variantes asociadas a un conjunto de enfermedades genéticas relacionadas con este tipo de alteraciones y contribuir al diagnóstico molecular en pacientes con sospecha clínica de enfermedades genéticas.

QUÉ INCLUYE EL TEST

El test incluye el análisis genético de 44 enfermedades genéticas asociadas a variantes de novo, orientado a la detección de alteraciones genéticas implicadas en estos trastornos.

El estudio permite identificar mutaciones asociadas a distintos grupos de patologías, entre ellas:

• Trastornos metabólicos
• Trastornos hematológicos
• Enfermedades neurológicas hereditarias
• Alteraciones monogénicas frecuentes en recién nacidos

El estudio se realiza mediante tecnologías de secuenciación genética (NGS) y análisis bioinformático, que permiten identificar variantes puntuales, indels y CNVs cuando aplique, facilitando una detección precisa de variantes potencialmente patogénicas en los genes incluidos en el análisis.

Entre sus principales ventajas se encuentra que se trata de un cribado seguro y no invasivo, que permite la identificación temprana de alteraciones genéticas graves y una mejor planificación prenatal.

El resultado se presenta en un informe genético elaborado por especialistas en genética clínica que recoge los hallazgos identificados y su interpretación en el contexto clínico aportado.

La prueba se realiza a partir de una muestra biológica válida obtenida mediante sangre.

¿A QUIÉN VA DIRIGIDO?

Este test está especialmente recomendado en los siguientes casos:

• Pacientes con sospecha de enfermedad genética sin antecedentes familiares conocidos.
• Estudios genéticos en pacientes con trastornos del desarrollo de origen no aclarado.
• Evaluación genética en unidades de genética clínica o neurología.
• Pacientes con sospecha de enfermedades genéticas raras.
• Asesoramiento genético en el contexto de enfermedades genéticas de novo.
• Evaluación prenatal no invasiva en embarazos con sospecha de alteraciones genéticas.

ENVÍO Y RECEPCIÓN DE LA MUESTRA

El kit de extracción en centro colaborador tiene un COSTE ADICIONAL. Los costes de envío y recogida son GRATUITOS.

Si eres un cliente particular:

Si eres un profesional sanitario o centro médico:

• Extracción sanguínea en tubo EDTA, coordinando la recogida en tu centro [Sin coste adicional - Recogida gratuita]. 

¿TIENES DUDAS?

Si tienes cualquier duda sobre el test, el proceso de análisis o la interpretación de los resultados, nuestro equipo está disponible para ofrecerte soporte y orientación especializada. De forma opcional, puedes contratar una consulta especializada para que un profesional sanitario valore el caso de manera individualizada.