GENESAFE® INHERITED: TEST PRENATAL NO INVASIVO – ESTUDIO DE ENFERMEDADES GENÉTICAS FRECUENTES – ATG Medical

ATG Medical

Tiempo de entrega

Resultados: 2 semanas desde la recepción de la muestra.

Muestra

Sangre

775,00€

Método de prueba

Muestra de prueba

Caja de GENESAFE® INHERITED: TEST PRENATAL NO INVASIVO – ESTUDIO DE ENFERMEDADES GENÉTICAS FRECUENTES – ATG Medical

DESCRIPCIÓN

GeneSafe® Inherited es un test genético orientado al estudio de enfermedades hereditarias causadas por variantes genéticas transmitidas de padres a hijos. Este tipo de alteraciones genéticas puede estar implicado en diferentes enfermedades monogénicas que afectan a diversos órganos y sistemas del organismo.

Esta prueba analiza 4 genes de forma segura para el bebé, permitiendo detectar los 5 trastornos genéticos hereditarios más comunes: fibrosis quística, beta talasemia, anemia de células falciformes, sordera autosómica recesiva tipo 1A y sordera autosómica recesiva tipo 1B.

Las enfermedades genéticas hereditarias pueden manifestarse con diferentes grados de afectación clínica y, en algunos casos, pueden permanecer sin diagnóstico durante largos periodos de tiempo. La identificación de variantes genéticas responsables permite establecer un diagnóstico molecular y contribuir al manejo clínico del paciente.

Este tipo de análisis se utiliza en el contexto de la genética clínica para identificar enfermedades hereditarias conocidas, apoyar el diagnóstico en pacientes con sospecha clínica y facilitar el asesoramiento genético en familias con antecedentes de enfermedades genéticas.

QUÉ INCLUYE EL TEST

El test incluye el análisis genético de variantes asociadas a enfermedades hereditarias frecuentes, entre ellas patologías como fibrosis quística, sordera genética, beta talasemia, anemia de células falciformes, entre otras enfermedades monogénicas.

El estudio se realiza mediante tecnologías de secuenciación genética y análisis bioinformático, orientadas a la identificación e interpretación de variantes genéticas implicadas en enfermedades hereditarias.

El resultado se entrega en un informe genético elaborado por especialistas en genética clínica que recoge los hallazgos identificados y su interpretación en el contexto clínico aportado.

La prueba se realiza a partir de una muestra biológica válida obtenida mediante sangre.

¿A QUIÉN VA DIRIGIDO?

Este test está especialmente recomendado en los siguientes casos:

• Pacientes con sospecha clínica de enfermedad genética hereditaria.
• Estudios genéticos en pacientes con síntomas compatibles con enfermedades monogénicas.
• Evaluación genética en unidades de genética clínica o medicina interna.
• Estudios genéticos en pacientes con antecedentes familiares de enfermedades hereditarias.
• Asesoramiento genético en el contexto de enfermedades genéticas familiares.
• Diagnóstico de enfermedades genéticas comunes (fibrosis quística, sordera, entre otras).

ENVÍO Y RECEPCIÓN DE LA MUESTRA

El kit de extracción en centro colaborador tiene un COSTE ADICIONAL. Los costes de envío y recogida son GRATUITOS.

Si eres un cliente particular:

1. Una vez adquirido el test, puedes realizar la extracción sanguínea en un centro colaborador cercano [coste adicional: 25,00 -50,00€ según centro elegido].

2. Nos encargamos de la recogida y del envío de la muestra siguiendo los protocolos establecidos de transporte y conservación.

3. La muestra es enviada al laboratorio para la realización del análisis genético.

4. El plazo estimado para todo el proceso, desde la recepción de la muestra en el laboratorio hasta la emisión de los resultados, es de aproximadamente 2 semanas. Este plazo puede verse ligeramente incrementado en situaciones excepcionales.

Es importante que la interpretación de los resultados del test genético sea realizada por un profesional médico cualificado.

Si eres un profesional sanitario o centro médico:

1. La toma de muestra puede realizarse en el propio centro mediante:

Extracción sanguínea en tubo EDTA, coordinando la recogida en tu centro [Sin coste adicional - Recogida gratuita].

2. La muestra debe enviarse al laboratorio siguiendo los protocolos de envío. establecidos, garantizando su correcta identificación, conservación y transporte.

3. Una vez recibida la muestra en el laboratorio, se inicia el proceso de análisis genético.

4. El plazo estimado de resultados es de 2 semanas desde la recepción de la muestra. Este tiempo puede variar en función del volumen de muestras o de circunstancias logísticas excepcionales.

¿TIENES DUDAS?

Si tienes cualquier duda sobre el test, el proceso de análisis o la interpretación de los resultados, nuestro equipo está disponible para ofrecerte soporte y orientación especializada. De forma opcional, puedes contratar una consulta especializada para que un profesional sanitario valore el caso de manera individualizada.

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