HEMOCROMATOSIS HEREDITARIA: Analisis mutaciones gen HFE (C282Y, H63D, S65C) - Sanger - Dreamgenics

DESCRIPCIÓN

El estudio genético de hemocromatosis (HFE) es un test dirigido a la detección de las principales mutaciones asociadas a la sobrecarga hereditaria de hierro. La hemocromatosis hereditaria es un trastorno del metabolismo del hierro caracterizado por una absorción excesiva del mismo, que puede dar lugar a su acumulación progresiva en distintos órganos.

Las alteraciones genéticas más frecuentes implicadas en esta condición se localizan en el gen HFE, y su identificación permite confirmar el origen hereditario de la sobrecarga de hierro en pacientes con datos clínicos o analíticos compatibles.

Este estudio está diseñado como una herramienta de apoyo al diagnóstico genético y al estudio familiar, permitiendo una correcta interpretación de alteraciones del metabolismo del hierro en el contexto clínico adecuado.

QUÉ INCLUYE EL TEST

El test incluye el análisis dirigido del gen HFE, con detección específica de las mutaciones C282Y, H63D y S65C, mediante técnicas de secuenciación Sanger. Este estudio permite identificar las variantes genéticas más relevantes asociadas a hemocromatosis hereditaria.

El análisis proporciona un informe genético detallado, elaborado por especialistas en genética, que incluye la interpretación de los resultados en su contexto clínico.

La prueba se realiza a partir de una muestra biológica válida obtenida mediante hisopo bucal, saliva o sangre.

¿A QUIÉN VA DIRIGIDO?

Este test está dirigido tanto a clientes particulares como a profesionales sanitarios y centros médicos, siempre que la prueba se realice en un centro especializado y con consentimiento informado (CI). Está especialmente indicado en los siguientes casos:

• Personas con sospecha clínica o analítica de sobrecarga de hierro.
• Pacientes con diagnóstico presuntivo de hemocromatosis.
• Estudios genéticos para confirmación diagnóstica.
• Familiares de pacientes diagnosticados de hemocromatosis hereditaria.
• Evaluación genética en el contexto de asesoramiento clínico y familiar.

ENVÍO Y RECEPCIÓN DE LA MUESTRA

Si eres un cliente particular:
1.    Una vez adquirido el test, la toma de la muestra se realiza en un centro especializado, mediante hisopo bucal, saliva o extracción de sangre. ** Si lo deseas, te enviaremos un kit de recogida de saliva a tu domicilio, sin ningún coste añadido, para que no tengas que desplazarte y puedas recoger la muestra con total comodidad en tu propia casa. Cada kit contiene un colector de saliva, instrucciones de recogida, la hoja de solicitud y el consentimiento informado. Coste adicional de envío.
2.    El centro se encarga de la correcta recogida, identificación y preparación de la muestra conforme a los protocolos establecidos.
3.    La muestra se envía al laboratorio para su análisis genético.
4.    El plazo estimado para todo el proceso, desde la recepción de la muestra en el laboratorio hasta la emisión de los resultados, es de aproximadamente 2 a 3 semanas.

Si eres un profesional sanitario o centro médico:
1.    La toma de la muestra puede realizarse en el propio centro mediante hisopo bucal, saliva o sangre.
2.    La muestra se envía al laboratorio siguiendo los protocolos de conservación y trazabilidad.
3.    Una vez recibida la muestra, se inicia el análisis genético correspondiente.
4.    El plazo estimado de análisis es de aproximadamente 2 a 3 semanas desde la recepción de la muestra en el laboratorio.

¿TIENES DUDAS?

Si tienes cualquier duda sobre el test, el proceso de análisis o la interpretación de los resultados, nuestro equipo está disponible para ayudarte y orientarte. De forma opcional, puedes contratar una consulta especializada para que un profesional sanitario valore el caso de manera individualizada.