SÍNDROME DE MARFAN: SECUENCIACIÓN NGS - GenoLife

DESCRIPCIÓN

El síndrome de Marfan es un trastorno del tejido conectivo de origen genético que puede afectar a múltiples sistemas del organismo, principalmente el sistema cardiovascular, el esqueleto y los ojos. Se trata de una enfermedad hereditaria con expresión clínica variable, incluso dentro de una misma familia.

Las manifestaciones clínicas pueden incluir alteraciones esqueléticas características, afectación ocular y, de forma especialmente relevante, complicaciones cardiovasculares. 

El diagnóstico clínico puede resultar complejo debido a la variabilidad fenotípica, por lo que el análisis genético desempeña un papel clave en la confirmación diagnóstica.

El estudio genético permite identificar la base molecular del síndrome de Marfan, facilitando la confirmación del diagnóstico en pacientes con sospecha clínica y apoyando el correcto manejo y el asesoramiento genético familiar.

QUÉ INCLUYE EL TEST

El test incluye el análisis genético mediante técnicas de secuenciación masiva de nueva generación (NGS) de los genes asociados al síndrome de Marfan y a trastornos relacionados del tejido conectivo. El estudio se orienta a la detección de variantes genéticas implicadas en esta patología.

El análisis incorpora un estudio bioinformático orientado a la interpretación clínica de las variantes identificadas. El resultado se entrega en un informe genético detallado, elaborado por especialistas en genética, que recoge los hallazgos obtenidos y su interpretación en el contexto clínico aportado.

La prueba se realiza a partir de una muestra biológica válida obtenida mediante hisopo bucal, saliva o sangre.

¿A QUIÉN VA DIRIGIDO?

Este test está dirigido a profesionales sanitarios y centros médicos, siempre que la prueba se realice en un entorno especializado y con consentimiento informado (CI). Está especialmente indicado en los siguientes casos:
• Pacientes con sospecha clínica de síndrome de Marfan.
• Personas con afectación cardiovascular, esquelética u ocular sugestiva de trastorno del tejido conectivo.
• Casos con antecedentes familiares compatibles con síndrome de Marfan.
• Estudios genéticos en unidades de cardiología, genética clínica u oftalmología.
• Confirmación diagnóstica de trastornos hereditarios del tejido conectivo.
• Asesoramiento genético en familias afectadas.

ENVÍO Y RECEPCIÓN DE LA MUESTRA

Si eres un profesional sanitario o centro médico:

1. La toma de la muestra se realiza en el propio centro mediante hisopo bucal, saliva o extracción de sangre, según la opción indicada.
2. La muestra se identifica, procesa y prepara siguiendo los protocolos establecidos para garantizar su correcta conservación y trazabilidad.
3. La muestra se envía al laboratorio para su análisis genético.
4. El plazo estimado de análisis es de aproximadamente 6 semanas desde la recepción de la muestra en el laboratorio.

¿TIENES DUDAS?

Si tienes cualquier duda sobre el test, el proceso de análisis o la interpretación de los resultados, nuestro equipo está disponible para ofrecerte soporte y orientación especializada. De forma opcional, puedes contratar una consulta especializada para que un profesional sanitario valore el caso de manera individualizada.