NEUROFIBROMATOSIS / SCHWANNOMATOSIS: PANEL POR EXOMA CLÍNICO (Sec. & CNVs) – 16 genes
LabGenetics
Tiempo de entrega
3-4 semanas
Muestra
Sangre
El panel de Neurofibromatosis y Schwannomatosis analiza 16 genes y permite la detección de variantes genéticas responsables de los principales síndromes neurocutáneos con predisposición a tumores del sistema nervioso periférico y central, como neurofibromas, schwannomas, meningiomas y gliomas ópticos. Estos trastornos se asocian con alteraciones en genes que regulan el crecimiento y la diferenciación celular, especialmente en las vías RAS/MAPK y mTOR. Los genes incluidos abarcan los principales implicados en neurofibromatosis tipo 1 y 2 (NF1, NF2), así como los asociados a schwannomatosis familiar y esporádica (SMARCB1, LZTR1), y otros genes modificadores del fenotipo tumoral como SPRED1, RAF1, TSC1, TSC2 y PRKAR1A. El estudio genético permite establecer un diagnóstico diferencial preciso, facilitar el seguimiento clínico personalizado y detectar portadores asintomáticos en familias afectadas. Genes analizados: NF1, NF2, LZTR1, SMARCB1, SPRED1, RAF1, TSC1, TSC2, PRKAR1A, PTPN11, CABIN1, KIT, KITLG, COQ6, CCND1, VHL. Puedes consultar el listado completo de genes analizados contactando con Genotica.
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