TEST CRIBADO DE PORTADORES: ÒptimaTest Carrier COMPLETE - ADNInstitut

DESCRIPCIÓN

El ÒptimaTest Carrier BASIC es una prueba genética de cribado de portadores que permite identificar si una persona es portadora de variantes genéticas asociadas a enfermedades hereditarias de transmisión autosómica recesiva o ligada al cromosoma X. Estas enfermedades no suelen manifestarse clínicamente en los portadores, pero pueden transmitirse a la descendencia si ambos progenitores comparten la misma mutación genética.

Este estudio constituye una primera aproximación al riesgo genético reproductivo y resulta especialmente útil en la planificación familiar y en el contexto de la reproducción asistida, permitiendo anticipar posibles riesgos hereditarios antes de la concepción o durante el embarazo.

QUÉ INCLUYE EL TEST

El ÒptimaTest Carrier BASIC incluye un panel básico de portadores que analiza 3 genes clínicamente relevantes: CFTR, SMN1 y FMR1, asociados a algunas de las enfermedades genéticas recesivas más frecuentes.

Este panel está alineado con las recomendaciones habituales para el cribado inicial de portadores y permite identificar si una persona es portadora de variantes genéticas relacionadas con patologías de alto impacto clínico en la descendencia.

El estudio se realiza a partir de una muestra biológica válida (hisopo bucal, saliva o sangre) y proporciona un informe genético con la identificación de variantes detectadas y su interpretación en el contexto del riesgo reproductivo. El informe tiene carácter informativo y sirve como apoyo para el asesoramiento genético.

ADNInstitut ofrece tres opciones de test de portadores según el número de genes estudiados:

• BASIC: 3 genes
• COMPLETE: más de 500 genes. Test customizable y compatible con todos los test del mercado.
• ADVANCED: más de 2.000 genes. Test customizable y compatible con todos los test del mercado.

¿A QUIÉN VA DIRIGIDO?

Dirigido tanto a clientes particulares como a profesionales sanitarios y centros médicos, siempre que la prueba se realice en un centro especializado con consentimiento informado (CI).

Especialmente indicado para:
•    Personas o parejas que desean planificar un embarazo.
•    Parejas que van a iniciar tratamientos de reproducción asistida.
•    Personas que desean una primera evaluación del riesgo genético reproductivo.

ENVÍO Y RECEPCIÓN DE LA MUESTRA

Si eres un cliente particular: 
1.    Una vez adquirido el test, la muestra se obtiene en un centro especializado mediante extracción de sangre o bien mediante kit de saliva en domicilio, según la opción indicada.
2.    El centro se encarga de la correcta recogida y preparación de la muestra siguiendo los protocolos establecidos.
3.    La muestra es enviada al laboratorio para su análisis genético.
4.    El plazo estimado para todo el proceso, desde la recepción de la muestra en el laboratorio hasta la emisión de los resultados, es de aproximadamente 3 semanas. Este plazo puede verse ligeramente incrementado en situaciones excepcionales

Si eres un profesional sanitario o centro médico: 
1.    La toma de la muestra puede realizarse en el propio centro mediante kit de saliva o sangre.
2.    La muestra se envía al laboratorio conforme a los protocolos establecidos.
3.    El plazo estimado de análisis es de aproximadamente 3 semanas desde la recepción de la muestra en el laboratorio.

¿TIENES DUDAS?

Nuestro equipo está disponible para ayudarte y orientarte. Puedes contratar de forma opcional una consulta especializada para la interpretación de los resultados.