Osteogénesis imperfecta
Tiempo de entrega
8 semanas
Muestra
Saliva
855,00€
La osteogénesis imperfecta, también conocida mundialmente como “enfermedad de los huesos de cristal”, es una enfermedad rara del tejido óseo que da lugar a una gran fragilidad de los huesos por lo que las personas afectadas son muy susceptibles a fracturas óseas de gravedad variable. El 95% de los casos la enfermedad sigue un patrón de herencia autosómico dominante y la causan mutaciones en los genes COL1A1 y COL1A2.
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