MITOCONDRIOPATÍAS: PANEL POR EXOMA CLÍNICO - 488 genes - ADNInstitut

DESCRIPCIÓN

Las mitocondriopatías constituyen un grupo amplio y heterogéneo de enfermedades genéticas causadas por alteraciones en la función mitocondrial, responsables de la producción de energía celular. Debido a esta función esencial, las manifestaciones clínicas pueden afectar a múltiples órganos y sistemas, con una expresión muy variable entre pacientes.

La base genética de las mitocondriopatías es especialmente compleja, ya que puede implicar tanto genes localizados en el ADN nuclear como genes del propio ADN mitocondrial. Esta dualidad genética explica la diversidad clínica y hace necesario un enfoque de estudio amplio para identificar la causa molecular subyacente.

El estudio genético integral de mitocondriopatías permite abordar de forma conjunta los principales genes nucleares implicados y el ADN mitocondrial, facilitando el diagnóstico molecular en pacientes con sospecha clínica y contribuyendo a una correcta orientación clínica y genética.

QUÉ INCLUYE EL TEST

El test incluye un estudio genético amplio orientado al diagnóstico de mitocondriopatías, que abarca el análisis de genes nucleares implicados en la función mitocondrial junto con el análisis del ADN mitocondrial.

Este enfoque combinado permite identificar variantes genéticas responsables de alteraciones mitocondriales, aportando información clave para la confirmación genética del diagnóstico en un contexto de elevada heterogeneidad genética.

El test proporciona un informe genético detallado, elaborado por especialistas en genética, que incluye la interpretación de los resultados en función del contexto clínico aportado.

La prueba se realiza a partir de una muestra biológica válida obtenida mediante hisopo bucal, saliva o sangre.

¿A QUIÉN VA DIRIGIDO?

Este test está dirigido tanto a clientes particulares como a profesionales sanitarios y centros médicos, siempre que la prueba se realice en un centro especializado y con consentimiento informado (CI).

Está especialmente indicado en los siguientes casos:
• Pacientes con sospecha clínica de mitocondriopatía.
• Personas con enfermedades multisistémicas de origen genético no aclarado.
• Estudios genéticos para confirmación diagnóstica de mitocondriopatías.
• Familiares de pacientes diagnosticados, en el contexto de estudios genéticos dirigidos.
• Asesoramiento genético en enfermedades mitocondriales.

ENVÍO Y RECEPCIÓN DE LA MUESTRA

Si eres un cliente particular: 
1.    Una vez adquirido el test, la toma de la muestra se realiza en un centro especializado, mediante hisopo bucal, saliva o extracción de sangre, según la opción indicada.
2.    El centro se encarga de la correcta recogida, identificación y preparación de la muestra siguiendo los protocolos establecidos.
3.    La muestra se envía al laboratorio para su análisis genético.
4.    El plazo estimado para todo el proceso, desde la recepción de la muestra en el laboratorio hasta la emisión de los resultados, es de aproximadamente 5 a 6 semanas. Este plazo puede verse ligeramente incrementado en situaciones excepcionales.

Si eres un profesional sanitario o centro médico: 
1.    La toma de la muestra puede realizarse en el propio centro mediante hisopo bucal, saliva o sangre.
2.    La muestra se envía al laboratorio conforme a los protocolos establecidos, garantizando su correcta conservación y trazabilidad.
3.    Una vez recibida la muestra, se inicia el análisis genético correspondiente.
4.    El plazo estimado de análisis es de aproximadamente 5 a 6 semanas desde la recepción de la muestra en el laboratorio.

¿TIENES DUDAS?

Si tienes cualquier duda sobre el test, el proceso de análisis o la interpretación de los resultados, nuestro equipo está disponible para ayudarte y orientarte. De forma opcional, puedes contratar una consulta especializada para que un profesional sanitario valore el caso de manera individualizada.