ENFERMEDADES CARDIOVASCULARES HEREDITARIAS: SECUENCIACIÓN (NGS), NUTRIGENÓMICA (ADNLife) y FARMACOGENÓMICA (ADNFarma) - GenoLife

DESCRIPCIÓN

El panel genético cardiovascular combinado con estudios de nutrigenómica y farmacogenómica es un análisis orientado a la evaluación genética de enfermedades cardiovasculares de origen hereditario, integrando información diagnóstica y funcional relevante para el abordaje clínico del paciente. 

Las patologías cardiovasculares hereditarias comprenden un amplio grupo de entidades con manifestaciones clínicas diversas y riesgo potencial de eventos graves.

El análisis genético permite identificar variantes asociadas a cardiopatías hereditarias, alteraciones del ritmo cardíaco, miocardiopatías o predisposición genética a enfermedad cardiovascular. 

La identificación de la base genética resulta especialmente relevante en pacientes con antecedentes familiares, eventos cardiovasculares precoces o clínica sugestiva de origen hereditario.

La incorporación de los estudios ADNLife y ADNFarma aporta información complementaria relacionada con la nutrigenómica y la respuesta individual a fármacos, ofreciendo una visión más amplia del perfil genético del paciente en el contexto clínico cardiovascular.

QUÉ INCLUYE EL TEST

El test incluye la secuenciación mediante NGS de un panel de genes asociados a enfermedades cardiovasculares hereditarias. De forma complementaria, incorpora el estudio ADNLife, orientado al análisis de variantes genéticas relacionadas con metabolismo y nutrición, y el análisis farmacogenómico ADNFarma, enfocado en genes implicados en la respuesta y metabolización de fármacos.

El análisis se realiza mediante un pipeline bioinformático integrado, orientado a la interpretación clínica conjunta de los resultados obtenidos.

 El resultado se entrega en un informe genético detallado, elaborado por especialistas en genética, que integra los hallazgos identificados y su interpretación en el contexto clínico aportado.

La prueba se realiza a partir de una muestra biológica válida obtenida mediante hisopo bucal, saliva o sangre.

¿A QUIÉN VA DIRIGIDO?

Este test está dirigido a profesionales sanitarios y centros médicos, siempre que la prueba se realice en un entorno especializado y con consentimiento informado (CI). Está especialmente indicado en los siguientes casos:
• Pacientes con sospecha de enfermedad cardiovascular hereditaria.
• Antecedentes familiares de cardiopatía genética o muerte súbita.
• Eventos cardiovasculares precoces de origen no aclarado.
• Estudios genéticos en unidades de cardiología.
• Evaluación genética integral en patología cardiovascular.
• Asesoramiento genético clínico y familiar en enfermedades cardiovasculares.

ENVÍO Y RECEPCIÓN DE LA MUESTRA

Si eres un profesional sanitario o centro médico:

1. La toma de la muestra se realiza en el propio centro mediante hisopo bucal, saliva o extracción de sangre, según la opción indicada.
2. La muestra se identifica, procesa y prepara siguiendo los protocolos establecidos para garantizar su correcta conservación y trazabilidad.
3. La muestra se envía al laboratorio para la realización del análisis genético correspondiente.
4. El plazo estimado de análisis es de aproximadamente 6 semanas desde la recepción de la muestra en el laboratorio.

¿TIENES DUDAS?

Si tienes cualquier duda sobre el test, el proceso de análisis o la interpretación de los resultados, nuestro equipo está disponible para ofrecerte soporte y orientación especializada. De forma opcional, puedes contratar una consulta especializada para que un profesional sanitario valore el caso de manera individualizada y resuelva cualquier cuestión clínica relacionada con el estudio.