PREDISPOSICIÓN HEREDITARIA AL CÁNCER: SECUENCIACIÓN NGS - 239 genes - GenoLife

DESCRIPCIÓN

El panel de cáncer hereditario es un estudio genético orientado a la identificación de variantes asociadas a predisposición hereditaria al cáncer. 

Este tipo de cánceres se caracterizan por una mayor probabilidad de aparición a edades tempranas, la presencia de múltiples tumores primarios o antecedentes familiares sugestivos.

El análisis genético permite identificar alteraciones en genes implicados en mecanismos de reparación del ADN, control del ciclo celular y otras vías biológicas relevantes en la carcinogénesis. 

La identificación de una base genética hereditaria resulta clave para la confirmación diagnóstica y la correcta estratificación del riesgo.

Este estudio se emplea como herramienta diagnóstica y de apoyo clínico en el ámbito de la genética clínica y la oncología, especialmente en pacientes y familias con sospecha de síndrome de predisposición hereditaria al cáncer.

QUÉ INCLUYE EL TEST

El test incluye la secuenciación mediante técnicas de secuenciación masiva de nueva generación (NGS) de un panel ampliado de 239 genes relacionados con la predisposición hereditaria al cáncer, incluyendo genes recomendados por sociedades científicas internacionales como la ACMG.

El análisis incorpora un estudio bioinformático orientado a la detección e interpretación clínica de variantes genéticas relevantes. El resultado se entrega en un informe genético detallado, elaborado por especialistas en genética, que recoge los hallazgos identificados y su interpretación en el contexto clínico aportado.

La prueba se realiza a partir de una muestra biológica válida obtenida mediante hisopo bucal, saliva o sangre.

¿A QUIÉN VA DIRIGIDO?

Este test está dirigido a profesionales sanitarios y centros médicos, siempre que la prueba se realice en un entorno especializado y con consentimiento informado (CI). Está especialmente indicado en los siguientes casos:
• Pacientes con sospecha de cáncer hereditario.
• Antecedentes familiares de cáncer de aparición temprana o múltiple.
• Tumores con características sugestivas de predisposición genética.
• Estudios genéticos en unidades de oncología y genética clínica.
• Evaluación del riesgo hereditario de cáncer.
• Asesoramiento genético oncológico y familiar.

ENVÍO Y RECEPCIÓN DE LA MUESTRA

Si eres un profesional sanitario o centro médico:

1. La toma de la muestra se realiza en el propio centro mediante hisopo bucal, saliva o extracción de sangre, según la opción indicada.
2. La muestra se identifica, procesa y prepara siguiendo los protocolos establecidos para garantizar su correcta conservación y trazabilidad.
3. La muestra se envía al laboratorio para su análisis genético.
4. El plazo estimado de análisis es de más de 6 semanas desde la recepción de la muestra en el laboratorio.

¿TIENES DUDAS?

Si tienes cualquier duda sobre el test, el proceso de análisis o la interpretación de los resultados, nuestro equipo está disponible para ofrecerte soporte y orientación especializada. De forma opcional, puedes contratar una consulta especializada para la valoración individualizada del caso.