DISCAPACIDAD INTELECTUAL: SECUENCIACIÓN MASIVA DE NUEVA GENERACIÓN (NGS) - GenoLife

DESCRIPCIÓN

El panel genético de discapacidad intelectual es un estudio orientado a la identificación de la base molecular de la discapacidad intelectual de origen genético. Permite analizar de forma simultánea múltiples genes implicados en el desarrollo neurológico y cognitivo, facilitando la caracterización genética de pacientes con alteraciones del neurodesarrollo.

La discapacidad intelectual puede presentar múltiples causas genéticas y una expresión clínica variable, por lo que el análisis genético resulta fundamental para esclarecer su etiología. Este estudio se utiliza como herramienta diagnóstica en pacientes sin diagnóstico molecular previo o con resultados no concluyentes en estudios anteriores.

El panel de discapacidad intelectual constituye una herramienta clave en el contexto de la genética clínica y del neurodesarrollo, aportando información relevante para el diagnóstico, el asesoramiento genético y la orientación clínica.

QUÉ INCLUYE EL TEST

El test incluye la secuenciación de un panel de genes asociados a discapacidad intelectual mediante técnicas de secuenciación masiva de nueva generación (NGS), con un análisis bioinformático orientado a la detección e interpretación clínica de variantes genéticas relevantes.

El resultado se entrega en un informe genético detallado, elaborado por especialistas en genética, que recoge las variantes identificadas y su interpretación en el contexto clínico aportado.
La prueba se realiza a partir de una muestra biológica válida obtenida mediante hisopo bucal, saliva o sangre.

¿A QUIÉN VA DIRIGIDO?

Este test está dirigido a profesionales sanitarios y centros médicos, siempre que la prueba se realice en un entorno especializado y con consentimiento informado (CI). Está especialmente indicado en los siguientes casos:
• Pacientes con discapacidad intelectual de origen no aclarado.
• Estudios genéticos en el contexto del neurodesarrollo.
• Casos clínicos con sospecha de etiología genética.
• Evaluación genética en pacientes pediátricos o adultos.
• Apoyo al diagnóstico molecular de la discapacidad intelectual.
• Asesoramiento genético clínico y familiar.

ENVÍO Y RECEPCIÓN DE LA MUESTRA

Si eres un profesional sanitario o centro médico:

1. La toma de la muestra se realiza en el propio centro mediante hisopo bucal, saliva o extracción de sangre, según la opción indicada.
2. La muestra se identifica, procesa y prepara siguiendo los protocolos establecidos para garantizar su correcta conservación y trazabilidad.
3. La muestra se envía al laboratorio para la realización del análisis genético correspondiente.
4. El plazo estimado de análisis es de aproximadamente 6 semanas desde la recepción de la muestra en el laboratorio.

¿TIENES DUDAS?

Si tienes cualquier duda sobre el test, el proceso de análisis o la interpretación de los resultados, nuestro equipo está disponible para ofrecerte soporte y orientación especializada. De forma opcional, puedes contratar una consulta especializada para que un profesional sanitario valore el caso de manera individualizada y resuelva cualquier cuestión clínica relacionada con el estudio.