ANEMIAS HEREDITARIAS Y SÍNDROMES DE INSUFICIENCIA MEDULAR: SECUENCIACIÓN NGS - GenoLife

DESCRIPCIÓN

El panel genético de insuficiencia de médula ósea y anemias hereditarias es un estudio orientado al diagnóstico molecular de trastornos hematológicos de origen genético que afectan a la producción y función de las células sanguíneas. Estas alteraciones pueden manifestarse como anemia persistente, citopenias múltiples o fallo medular.

Las anemias hereditarias y los síndromes de insuficiencia medular presentan una elevada heterogeneidad clínica y genética, con manifestaciones que pueden aparecer en la infancia o en la edad adulta. 

El análisis genético permite identificar la base molecular del trastorno, facilitando la confirmación diagnóstica y la correcta clasificación de la enfermedad.

Este panel se emplea como herramienta diagnóstica en el contexto de la genética clínica y la hematología, especialmente en pacientes con anemias de causa no aclarada o con sospecha de síndrome hereditario.

QUÉ INCLUYE EL TEST

El test incluye la secuenciación mediante NGS de un panel de genes asociados a anemias hereditarias y síndromes de insuficiencia de médula ósea. El análisis se orienta a la detección de variantes genéticas implicadas en la hematopoyesis y en la función medular.

El estudio incorpora un análisis bioinformático orientado a la interpretación clínica de las variantes detectadas. El resultado se entrega en un informe genético detallado, elaborado por especialistas en genética, que integra los hallazgos obtenidos y su interpretación en el contexto clínico aportado.

La prueba se realiza a partir de una muestra biológica válida obtenida mediante hisopo bucal, saliva o sangre.

¿A QUIÉN VA DIRIGIDO?

Este test está dirigido a profesionales sanitarios y centros médicos, siempre que la prueba se realice en un entorno especializado y con consentimiento informado (CI). Está especialmente indicado en los siguientes casos:

• Pacientes con anemia persistente de origen no aclarado.
• Sospecha de anemia hereditaria o síndrome de insuficiencia medular.
• Citopenias múltiples sin causa definida.
• Estudios genéticos en unidades de hematología.
• Confirmación diagnóstica de trastornos hematológicos hereditarios.
• Asesoramiento genético en patología hematológica.

ENVÍO Y RECEPCIÓN DE LA MUESTRA

Si eres un profesional sanitario o centro médico:

1. La toma de la muestra se realiza en el propio centro mediante hisopo bucal, saliva o extracción de sangre, según la opción indicada.
2. La muestra se identifica, procesa y prepara siguiendo los protocolos establecidos para garantizar su correcta conservación y trazabilidad.
3. La muestra se envía al laboratorio para su análisis genético.
4. El plazo estimado de análisis es de aproximadamente 6 semanas desde la recepción de la muestra en el laboratorio.

¿TIENES DUDAS?

Si tienes cualquier duda sobre el test, el proceso de análisis o la interpretación de los resultados, nuestro equipo está disponible para ofrecerte soporte y orientación especializada. De forma opcional, puedes contratar una consulta especializada para que un profesional sanitario valore el caso de manera individualizada y resuelva cualquier cuestión clínica relacionada con el estudio.