RETINOPATÍAS HEREDITARIAS: SECUENCIACIÓN NGS - GenoLife

DESCRIPCIÓN

El panel genético de retinopatías es un estudio orientado al diagnóstico molecular de enfermedades hereditarias que afectan a la retina. 

Estas patologías comprenden un amplio grupo de alteraciones oftalmológicas de origen genético, con manifestaciones clínicas variables que pueden incluir pérdida progresiva de visión, alteraciones del campo visual o afectación visual desde edades tempranas.

Las retinopatías hereditarias presentan una elevada heterogeneidad genética y clínica, pudiendo manifestarse de forma aislada o como parte de síndromes genéticos más complejos.

 El análisis genético permite identificar la base molecular del trastorno, facilitando la confirmación diagnóstica y la correcta clasificación de la enfermedad.

Este panel se utiliza como herramienta diagnóstica en el ámbito de la genética clínica y la oftalmología, especialmente en pacientes con retinopatías de origen no aclarado, sospecha de enfermedad hereditaria o antecedentes familiares compatibles.

QUÉ INCLUYE EL TEST

El test incluye la secuenciación mediante técnicas de secuenciación masiva de nueva generación (NGS) de un panel de genes asociados a retinopatías hereditarias. 

El análisis se orienta a la detección de variantes genéticas implicadas en distrofias retinianas, retinopatías hereditarias y otras alteraciones genéticas de la retina.

El estudio incorpora un análisis bioinformático orientado a la interpretación clínica de las variantes identificadas. El resultado se entrega en un informe genético detallado, elaborado por especialistas en genética, que recoge los hallazgos obtenidos y su interpretación en el contexto clínico aportado.

La prueba se realiza a partir de una muestra biológica válida obtenida mediante hisopo bucal, saliva o sangre.

¿A QUIÉN VA DIRIGIDO?

Este test está dirigido a profesionales sanitarios y centros médicos, siempre que la prueba se realice en un entorno especializado y con consentimiento informado (CI). Está especialmente indicado en los siguientes casos:
• Pacientes con sospecha clínica de retinopatía hereditaria.
• Pérdida visual progresiva de origen no aclarado.
• Diagnóstico diferencial de distrofias retinianas.
• Casos con antecedentes familiares de patología retiniana.
• Estudios genéticos en unidades de oftalmología.
• Asesoramiento genético en enfermedades hereditarias de la retina.

ENVÍO Y RECEPCIÓN DE LA MUESTRA

Si eres un profesional sanitario o centro médico:

1. La toma de la muestra se realiza en el propio centro mediante hisopo bucal, saliva o extracción de sangre, según la opción indicada.
2. La muestra se identifica, procesa y prepara siguiendo los protocolos establecidos para garantizar su correcta conservación y trazabilidad.
3. La muestra se envía al laboratorio para la realización del análisis genético correspondiente.
4. El plazo estimado de análisis es de aproximadamente 6 semanas desde la recepción de la muestra en el laboratorio.

¿TIENES DUDAS?

Si tienes cualquier duda sobre el test, el proceso de análisis o la interpretación de los resultados, nuestro equipo está disponible para ofrecerte soporte y orientación especializada. De forma opcional, puedes contratar una consulta especializada para que un profesional sanitario valore el caso de manera individualizada y resuelva cualquier cuestión clínica relacionada con el estudio.