SORDERA SINDRÓMICA Y NO SINDRÓMICA: SECUENCIACIÓN NGS - GenoLife

DESCRIPCIÓN

El panel genético de sordera sindrómica y no sindrómica es un estudio orientado al diagnóstico molecular de la hipoacusia hereditaria, tanto en su forma aislada como asociada a otros signos clínicos. 

La sordera genética presenta una elevada heterogeneidad clínica y genética, con múltiples genes implicados y distintos patrones de herencia.

La hipoacusia hereditaria puede manifestarse desde el nacimiento o aparecer de forma progresiva a lo largo de la vida, y puede formar parte de síndromes genéticos complejos o presentarse como una alteración aislada. 

El análisis genético permite identificar la causa molecular subyacente y apoyar la correcta clasificación del cuadro clínico.

Este panel se utiliza como herramienta diagnóstica en el contexto de la genética clínica, la otorrinolaringología y el estudio del neurodesarrollo, especialmente en pacientes con sordera de origen no aclarado o con antecedentes familiares compatibles.

QUÉ INCLUYE EL TEST

El test incluye la secuenciación mediante NGS de un panel de genes asociados a sordera hereditaria, incluyendo genes relacionados con hipoacusia no sindrómica y con síndromes genéticos que cursan con afectación auditiva.

El análisis incorpora un estudio bioinformático orientado a la detección e interpretación clínica de variantes genéticas relevantes. El resultado se entrega en un informe genético detallado, elaborado por especialistas en genética, que recoge los hallazgos identificados y su interpretación en el contexto clínico aportado.

La prueba se realiza a partir de una muestra biológica válida obtenida mediante hisopo bucal, saliva o sangre.

¿A QUIÉN VA DIRIGIDO?

Este test está dirigido a profesionales sanitarios y centros médicos, siempre que la prueba se realice en un entorno especializado y con consentimiento informado (CI). Está especialmente indicado en los siguientes casos:
• Pacientes con sordera congénita o de inicio temprano.
• Hipoacusia progresiva de origen no aclarado.
• Sospecha de sordera hereditaria sindrómica o no sindrómica.
• Estudios genéticos en unidades de otorrinolaringología.
• Evaluación genética en el contexto del neurodesarrollo.
• Asesoramiento genético en familias con sordera hereditaria.

ENVÍO Y RECEPCIÓN DE LA MUESTRA

Si eres un profesional sanitario o centro médico:

1. La toma de la muestra se realiza en el propio centro mediante hisopo bucal, saliva o extracción de sangre, según la opción indicada.
2. La muestra se identifica, procesa y prepara siguiendo los protocolos establecidos para garantizar su correcta conservación y trazabilidad.
3. La muestra se envía al laboratorio para su análisis genético.
4. El plazo estimado de análisis es de aproximadamente 6 semanas desde la recepción de la muestra en el laboratorio.

¿TIENES DUDAS?

Si tienes cualquier duda sobre el test, el proceso de análisis o la interpretación de los resultados, nuestro equipo está disponible para ofrecerte soporte y orientación especializada. De forma opcional, puedes contratar una consulta especializada para que un profesional sanitario valore el caso de manera individualizada y resuelva cualquier cuestión clínica relacionada con el estudio.