DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE Y DISTROFIA MUSCULAR DE BECKER: SECUENCIACIÓN NGS - gen DMD - GenoLife

DESCRIPCIÓN

La distrofia muscular de Duchenne y la distrofia muscular de Becker son enfermedades neuromusculares hereditarias causadas por alteraciones en el gen DMD, que afectan a la producción de distrofina y provocan una degeneración progresiva del músculo esquelético. Ambas entidades comparten un origen genético común, pero difieren en la edad de inicio y en la gravedad de la afectación clínica.

La presentación clínica puede incluir debilidad muscular progresiva, dificultad para la deambulación y afectación respiratoria y cardíaca. El diagnóstico clínico puede sospecharse a partir de la clínica y los hallazgos analíticos, pero la confirmación definitiva requiere la identificación de la alteración genética responsable.

El estudio genético permite confirmar el diagnóstico molecular, diferenciar entre las formas de Duchenne y Becker y apoyar el asesoramiento genético familiar en el contexto de una enfermedad ligada al cromosoma X.

QUÉ INCLUYE EL TEST

El test incluye el análisis genético del gen DMD mediante técnicas de secuenciación masiva de nueva generación (NGS), orientado a la detección de variantes asociadas a distrofia muscular de Duchenne y Becker. El estudio permite identificar alteraciones puntuales y otras variantes relevantes en el gen implicado.

El análisis incorpora un estudio bioinformático orientado a la interpretación clínica de las variantes detectadas. El resultado se entrega en un informe genético detallado, elaborado por especialistas en genética, que recoge los hallazgos obtenidos y su interpretación en el contexto clínico aportado.

La prueba se realiza a partir de una muestra biológica válida obtenida mediante hisopo bucal, saliva o sangre.

¿A QUIÉN VA DIRIGIDO?

Este test está dirigido a profesionales sanitarios y centros médicos, siempre que la prueba se realice en un entorno especializado y con consentimiento informado (CI). Está especialmente indicado en los siguientes casos:
• Pacientes con sospecha clínica de distrofia muscular de Duchenne o Becker.
• Niños o adolescentes con debilidad muscular progresiva.
• Elevación persistente de creatinfosfoquinasa (CPK) de origen no aclarado.
• Estudios genéticos en unidades de neurología o neuropediatría.
• Confirmación diagnóstica de distrofias musculares ligadas al cromosoma X.
• Asesoramiento genético en familias con antecedentes de distrofia muscular.

ENVÍO Y RECEPCIÓN DE LA MUESTRA

Si eres un profesional sanitario o centro médico:

La toma de la muestra se realiza en el propio centro mediante hisopo bucal, saliva o extracción de sangre, según la opción indicada.

La muestra se identifica, procesa y prepara siguiendo los protocolos establecidos para garantizar su correcta conservación y trazabilidad.

La muestra se envía al laboratorio para su análisis genético.

El plazo estimado de análisis es de aproximadamente 6 semanas desde la recepción de la muestra en el laboratorio.

¿TIENES DUDAS?

Si tienes cualquier duda sobre el test, el proceso de análisis o la interpretación de los resultados, nuestro equipo está disponible para ofrecerte soporte y orientación especializada. De forma opcional, puedes contratar una consulta especializada para que un profesional sanitario valore el caso de manera individualizada.