DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE Y DISTROFIA MUSCULAR DE BECKER: SECUENCIACIÓN NGS Y DETECCIÓN INDELS - gen DMD - GenoLife

DESCRIPCIÓN

Este estudio genético está orientado al diagnóstico molecular de la distrofia muscular de Duchenne y Becker, con un enfoque específico en la detección de inserciones y deleciones (indels) en el gen DMD.

 Estas alteraciones genéticas representan una causa frecuente de ambas enfermedades y pueden tener un impacto directo en la severidad del cuadro clínico.

La identificación precisa de inserciones y deleciones permite confirmar el diagnóstico y caracterizar de forma más detallada la alteración genética responsable. 

Este enfoque resulta especialmente útil en pacientes con alta sospecha clínica y en aquellos en los que se desea una caracterización específica del tipo de variante presente.

El estudio se emplea como herramienta diagnóstica en el contexto de la genética clínica y la neurología, apoyando tanto la confirmación diagnóstica como el asesoramiento genético familiar.

QUÉ INCLUYE EL TEST

El test incluye el análisis dirigido del gen DMD mediante técnicas de secuenciación masiva de nueva generación (NGS), con especial énfasis en la detección de inserciones y deleciones (indels) asociadas a distrofia muscular de Duchenne y Becker.

El análisis incorpora un estudio bioinformático orientado a la interpretación clínica de las variantes detectadas. El resultado se entrega en un informe genético detallado, elaborado por especialistas en genética, que recoge los hallazgos identificados y su interpretación en el contexto clínico aportado.

La prueba se realiza a partir de una muestra biológica válida obtenida mediante hisopo bucal, saliva o sangre.

¿A QUIÉN VA DIRIGIDO?

Este test está dirigido a profesionales sanitarios y centros médicos, siempre que la prueba se realice en un entorno especializado y con consentimiento informado (CI). Está especialmente indicado en los siguientes casos:
• Pacientes con sospecha clínica de distrofia muscular de Duchenne o Becker.
• Casos en los que se requiere caracterización específica de inserciones o deleciones.
• Estudios genéticos dirigidos del gen DMD.
• Confirmación diagnóstica en distrofias musculares ligadas al cromosoma X.
• Evaluación genética en unidades especializadas en patología neuromuscular.
• Asesoramiento genético en familias afectadas.

ENVÍO Y RECEPCIÓN DE LA MUESTRA

Si eres un profesional sanitario o centro médico:

1. La toma de la muestra se realiza en el propio centro mediante hisopo bucal, saliva o extracción de sangre, según la opción indicada.
2. La muestra se identifica, procesa y prepara siguiendo los protocolos establecidos para garantizar su correcta conservación y trazabilidad.
3. La muestra se envía al laboratorio para su análisis genético.
4. El plazo estimado de análisis es de aproximadamente 6 semanas desde la recepción de la muestra en el laboratorio.

¿TIENES DUDAS?

Si tienes cualquier duda sobre el test, el proceso de análisis o la interpretación de los resultados, nuestro equipo está disponible para ofrecerte soporte y orientación especializada. De forma opcional, puedes contratar una consulta especializada para que un profesional sanitario valore el caso de manera individualizada.