EPILEPSIA: SECUENCIACIÓN (NGS) Y ANÁLISIS FARMACOGENÉTICO (ADNFarma) - 790 genes - GenoLife

DESCRIPCIÓN

El panel genético de epilepsias combinado con farmacogenómica es un estudio orientado al diagnóstico molecular de epilepsias de base genética, integrando el análisis de genes asociados a la enfermedad con el estudio de la respuesta individual a fármacos antiepilépticos. Este enfoque permite obtener información diagnóstica y funcional relevante en un único análisis.

La epilepsia presenta una elevada heterogeneidad genética y clínica, con múltiples genes implicados en su desarrollo y evolución. El análisis simultáneo de estos genes facilita la identificación de la base genética del trastorno, especialmente en epilepsias de inicio temprano, refractarias al tratamiento o con sospecha de origen hereditario.

La incorporación del estudio farmacogenómico (ADNFarma) aporta información adicional sobre la metabolización y respuesta a los tratamientos farmacológicos, lo que puede resultar de utilidad en el contexto clínico para la optimización terapéutica y el manejo individualizado del paciente.

QUÉ INCLUYE EL TEST

El test incluye la secuenciación de un panel de genes asociados a epilepsias mediante técnicas de secuenciación masiva de nueva generación (NGS por Illumina NovaSeq 6000).

 De forma complementaria, incorpora el análisis farmacogenómico (ADNFarma), orientado al estudio de genes implicados en el metabolismo, eficacia y tolerancia a fármacos antiepilépticos. En casos positivos se incluye la segregación de variante patogénica en familiares directos SIN COSTO.

El análisis se realiza mediante un pipeline bioinformático orientado a la interpretación clínica de los resultados obtenidos. El test proporciona un informe genético detallado, elaborado por especialistas en genética, que integra los hallazgos identificados y su interpretación clínica.

La prueba se realiza a partir de una muestra biológica válida obtenida mediante hisopo bucal, saliva o sangre.

¿A QUIÉN VA DIRIGIDO?

Este test está dirigido a profesionales sanitarios y centros médicos, siempre que la prueba se realice en un entorno especializado y con consentimiento informado (CI). Está especialmente indicado en los siguientes casos:
• Pacientes con sospecha de epilepsia de base genética.
• Epilepsias de inicio temprano o de difícil control terapéutico.
• Casos clínicos complejos en unidades de neurología o neuropediatría.
• Estudios genéticos orientados al diagnóstico molecular de epilepsias.
• Evaluación genética complementaria para apoyo al manejo farmacológico.
• Asesoramiento genético en epilepsias hereditarias.

ENVÍO Y RECEPCIÓN DE LA MUESTRA

Si eres un profesional sanitario o centro médico:

1. La toma de la muestra se realiza en el propio centro mediante hisopo bucal, saliva o extracción de sangre, según la opción indicada.
2. La muestra se identifica, procesa y prepara siguiendo los protocolos establecidos para garantizar su correcta conservación y trazabilidad.
3. La muestra se envía al laboratorio para su análisis genético.
4. El plazo estimado de análisis es de aproximadamente 6 semanas desde la recepción de la muestra en el laboratorio.

¿TIENES DUDAS?

Si tienes cualquier duda sobre el test, el proceso de análisis o la interpretación de los resultados, nuestro equipo está disponible para ofrecerte soporte y orientación especializada. De forma opcional, puedes contratar una consulta especializada para que un profesional sanitario valore el caso de manera individualizada y resuelva cualquier cuestión clínica relacionada con el estudio.