FIBROSIS QUÍSTICA: ANÁLISIS GEN CTFR (NGS) - GenoLife

DESCRIPCIÓN

La fibrosis quística es una enfermedad hereditaria de base genética que afecta principalmente al sistema respiratorio y digestivo, aunque puede comprometer otros órganos y sistemas. 

Está causada por alteraciones en el gen CFTR y presenta una expresión clínica variable en función del tipo de mutación presente.

El diagnóstico genético permite identificar la causa molecular de la enfermedad, confirmar el diagnóstico clínico y apoyar el manejo del paciente.

 Dada la amplia variedad de mutaciones descritas en el gen CFTR, el análisis mediante panel genético resulta fundamental para una caracterización adecuada.

Este estudio se utiliza como herramienta diagnóstica en el contexto de la genética clínica y las enfermedades respiratorias, tanto en pacientes con sospecha clínica como en el estudio familiar.

QUÉ INCLUYE EL TEST

El test incluye la secuenciación mediante técnicas de secuenciación masiva de nueva generación (NGS) del gen CFTR, orientada a la detección de variantes genéticas asociadas a fibrosis quística.

El análisis incorpora un estudio bioinformático orientado a la interpretación clínica de las variantes identificadas. El resultado se entrega en un informe genético detallado, elaborado por especialistas en genética, que recoge los hallazgos obtenidos y su interpretación en el contexto clínico aportado.

La prueba se realiza a partir de una muestra biológica válida obtenida mediante hisopo bucal, saliva o sangre.

¿A QUIÉN VA DIRIGIDO?

Este test está dirigido a profesionales sanitarios y centros médicos, siempre que la prueba se realice en un entorno especializado y con consentimiento informado (CI). Está especialmente indicado en los siguientes casos:
• Pacientes con sospecha clínica de fibrosis quística.
• Diagnóstico genético confirmatorio de fibrosis quística.
• Casos con manifestaciones respiratorias o digestivas compatibles.
• Estudios genéticos en unidades de neumología o pediatría.
• Evaluación genética en familiares de pacientes diagnosticados.
• Asesoramiento genético en fibrosis quística.

ENVÍO Y RECEPCIÓN DE LA MUESTRA

Si eres un profesional sanitario o centro médico:

1. La toma de la muestra se realiza en el propio centro mediante hisopo bucal, saliva o extracción de sangre, según la opción indicada.
2. La muestra se identifica, procesa y prepara siguiendo los protocolos establecidos para garantizar su correcta conservación y trazabilidad.
3. La muestra se envía al laboratorio para su análisis genético.
4. El plazo estimado de análisis es de aproximadamente 6 semanas desde la recepción de la muestra en el laboratorio.

¿TIENES DUDAS?

Si tienes cualquier duda sobre el test, el proceso de análisis o la interpretación de los resultados, nuestro equipo está disponible para ofrecerte soporte y orientación especializada. De forma opcional, puedes contratar una consulta especializada para que un profesional sanitario valore el caso de manera individualizada.