PATOLOGÍAS INMUNOLÓGICAS HEREDITARIAS: NGS - 441 genes - GenoLife

DESCRIPCIÓN

El panel genético inmunológico es un estudio orientado al análisis de genes implicados en el correcto funcionamiento del sistema inmune, diseñado para el diagnóstico molecular de pacientes con sospecha de alteraciones inmunológicas de origen genético. Estas alteraciones pueden manifestarse como inmunodeficiencias primarias, trastornos autoinmunes o cuadros inmunológicos complejos.

Las enfermedades inmunológicas hereditarias presentan una elevada heterogeneidad clínica y genética, con manifestaciones que pueden afectar a múltiples órganos y sistemas. 

El estudio genético permite identificar variantes patogénicas responsables del cuadro clínico, facilitando la confirmación diagnóstica y la correcta interpretación de los hallazgos clínicos y analíticos. Las variantes causales de los genes incluidos en CentoImmuno con mayor frecuencia confieren susceptibilidad a enfermedades infecciosas, enfermedades autoinflamatorias, neoplasias, autoinmunidad o alergias.

Este panel se emplea como herramienta diagnóstica en el ámbito de la genética clínica y la inmunología, especialmente en pacientes con infecciones recurrentes, alteraciones inmunológicas persistentes o sospecha de inmunodeficiencia primaria.

QUÉ INCLUYE EL TEST

El test incluye la secuenciación mediante NGS (por Illumina NovaSeq 6000) de un panel de 441 genes asociados a errores innatos de inmunidad humana (IEI). 

El análisis se centra en genes implicados en inmunodeficiencias primarias, trastornos de la regulación inmune y otras patologías inmunológicas hereditarias.

El estudio incorpora un análisis bioinformático orientado a la detección e interpretación clínica de variantes genéticas relevantes. El resultado se entrega en un informe genético detallado, elaborado por especialistas en genética, que integra los hallazgos obtenidos y su interpretación en el contexto clínico aportado.

La prueba se realiza a partir de una muestra biológica válida obtenida mediante hisopo bucal, saliva o sangre.

¿A QUIÉN VA DIRIGIDO?

Este test está dirigido a profesionales sanitarios y centros médicos, siempre que la prueba se realice en un entorno especializado y con consentimiento informado (CI). Está especialmente indicado en los siguientes casos:
• Pacientes con sospecha de inmunodeficiencia primaria.
• Infecciones recurrentes o graves de origen no aclarado.
• Sospecha de trastornos autoinmunes de base genética.
• Alteraciones inmunológicas persistentes sin diagnóstico etiológico.
• Estudios genéticos en unidades de inmunología clínica.
• Apoyo al diagnóstico molecular y al asesoramiento genético.

ENVÍO Y RECEPCIÓN DE LA MUESTRA

Si eres un profesional sanitario o centro médico:

1. La toma de la muestra se realiza en el propio centro mediante hisopo bucal, saliva o extracción de sangre, según la opción indicada.
2. La muestra se identifica, procesa y prepara siguiendo los protocolos establecidos para garantizar su correcta conservación y trazabilidad.
3. La muestra se envía al laboratorio para su análisis genético.
4. El plazo estimado de análisis es de aproximadamente 6 semanas desde la recepción de la muestra en el laboratorio.

¿TIENES DUDAS?

Si tienes cualquier duda sobre el test, el proceso de análisis o la interpretación de los resultados, nuestro equipo está disponible para ofrecerte soporte y orientación especializada. De forma opcional, puedes contratar una consulta especializada para que un profesional sanitario valore el caso de manera individualizada y resuelva cualquier cuestión clínica relacionada con el estudio.