ENFERMEDADES NEURODEGENERATIVAS HEREDITARIAS: SECUENCIACIÓN NGS - GenoLife

DESCRIPCIÓN

El panel genético neurodegenerativo es un estudio orientado al diagnóstico molecular de enfermedades neurodegenerativas de origen genético. 

Estas patologías se caracterizan por la pérdida progresiva de funciones neurológicas y pueden presentar una amplia variabilidad clínica, tanto en la edad de inicio como en la evolución de la enfermedad.

Las enfermedades neurodegenerativas hereditarias incluyen un amplio espectro de entidades que pueden afectar al sistema nervioso central y periférico, con manifestaciones motoras, cognitivas o conductuales. 

El análisis genético permite identificar variantes patogénicas responsables del cuadro clínico y apoyar la confirmación diagnóstica.

Este panel se emplea como herramienta diagnóstica en el contexto de la genética clínica y la neurología, especialmente en pacientes con síntomas neurológicos progresivos de causa no aclarada o con antecedentes familiares sugestivos.

QUÉ INCLUYE EL TEST

El test incluye la secuenciación mediante NGS de un panel de genes asociados a enfermedades neurodegenerativas hereditarias. 

El análisis se orienta a la detección de variantes genéticas implicadas en trastornos neurodegenerativos de inicio temprano o tardío.

El estudio incorpora un análisis bioinformático orientado a la interpretación clínica de las variantes detectadas. El resultado se entrega en un informe genético detallado, elaborado por especialistas en genética, que integra los hallazgos obtenidos y su interpretación en el contexto clínico aportado.

La prueba se realiza a partir de una muestra biológica válida obtenida mediante hisopo bucal, saliva o sangre.

¿A QUIÉN VA DIRIGIDO?

Este test está dirigido a profesionales sanitarios y centros médicos, siempre que la prueba se realice en un entorno especializado y con consentimiento informado (CI). Está especialmente indicado en los siguientes casos:
• Pacientes con sospecha de enfermedad neurodegenerativa hereditaria.
• Síntomas neurológicos progresivos de origen no aclarado.
• Casos con antecedentes familiares de patología neurodegenerativa.
• Estudios genéticos en unidades de neurología.
• Evaluación genética en enfermedades neurológicas complejas.
• Asesoramiento genético en patologías neurodegenerativas.

ENVÍO Y RECEPCIÓN DE LA MUESTRA

Si eres un profesional sanitario o centro médico:

1. La toma de la muestra se realiza en el propio centro mediante hisopo bucal, saliva o extracción de sangre, según la opción indicada.
2. La muestra se identifica, procesa y prepara siguiendo los protocolos establecidos para garantizar su correcta conservación y trazabilidad.
3. La muestra se envía al laboratorio para su análisis genético.
4. El plazo estimado de análisis es de aproximadamente 6 semanas desde la recepción de la muestra en el laboratorio.

¿TIENES DUDAS?

Si tienes cualquier duda sobre el test, el proceso de análisis o la interpretación de los resultados, nuestro equipo está disponible para ofrecerte soporte y orientación especializada. De forma opcional, puedes contratar una consulta especializada para que un profesional sanitario valore el caso de manera individualizada y resuelva cualquier cuestión clínica relacionada con el estudio.