ALTERACIONES METABÓLICAS HEREDITARIAS: PANEL TAMIZ GENÉTICO (NGS) Y ANÁLISIS FARMACOGENÉTICO (ADNFarma) - GenoLife

DESCRIPCIÓN

El panel de tamiz genético combinado con farmacogenómica es un estudio genético orientado a la identificación de alteraciones hereditarias asociadas a condiciones metabólicas, integrando el análisis de genes clínicamente relevantes con el estudio de la respuesta individual a fármacos. Este enfoque permite una evaluación genética dirigida en el contexto de patologías metabólicas de base genética.

Las alteraciones metabólicas hereditarias pueden presentar una expresión clínica variable y, en muchos casos, no ser evidentes en fases iniciales. 

El análisis genético permite identificar variantes patogénicas o potencialmente relevantes que contribuyen al desarrollo de estas condiciones, facilitando la confirmación diagnóstica y la correcta interpretación del cuadro clínico.

La incorporación del estudio farmacogenómico (ADNFarma) aporta información adicional sobre la metabolización y respuesta a tratamientos farmacológicos, lo que puede resultar de utilidad en el manejo clínico del paciente. 

Este test se utiliza como herramienta diagnóstica y de apoyo clínico en contextos asistenciales especializados.

QUÉ INCLUYE EL TEST

El test incluye la secuenciación de un panel de genes asociados a condiciones metabólicas mediante técnicas de secuenciación masiva de nueva generación (NGS). 

De forma complementaria, incorpora el análisis farmacogenómico (ADNFarma), orientado al estudio de genes implicados en el metabolismo, eficacia y tolerancia a distintos fármacos.

El análisis se realiza mediante un pipeline bioinformático orientado a la interpretación clínica de las variantes identificadas. El resultado se entrega en un informe genético detallado, elaborado por especialistas en genética, que integra los hallazgos obtenidos y su interpretación en el contexto clínico aportado.

La prueba se realiza a partir de una muestra biológica válida obtenida mediante hisopo bucal, saliva o sangre.

¿A QUIÉN VA DIRIGIDO?

Este test está dirigido a profesionales sanitarios y centros médicos, siempre que la prueba se realice en un entorno especializado y con consentimiento informado (CI). Está especialmente indicado en los siguientes casos:
• Pacientes con sospecha de trastornos metabólicos hereditarios.
• Estudios genéticos orientados a tamiz o cribado genético dirigido.
• Casos clínicos con alteraciones metabólicas de origen no aclarado.
• Evaluación genética en el contexto de manejo y ajuste farmacológico.
• Apoyo al diagnóstico molecular y al asesoramiento genético clínico.
• Contextos asistenciales especializados en metabolismo o medicina interna.

ENVÍO Y RECEPCIÓN DE LA MUESTRA

Si eres un profesional sanitario o centro médico:

1. La toma de la muestra se realiza en el propio centro mediante hisopo bucal, saliva o extracción de sangre, según la opción indicada.
2. La muestra se identifica, procesa y prepara siguiendo los protocolos establecidos para garantizar su correcta conservación y trazabilidad.
3. La muestra se envía al laboratorio para la realización del análisis genético correspondiente.
4. El plazo estimado de análisis es de aproximadamente 6 semanas desde la recepción de la muestra en el laboratorio.

¿TIENES DUDAS?

Si tienes cualquier duda sobre el test, el proceso de análisis o la interpretación de los resultados, nuestro equipo está disponible para ofrecerte soporte y orientación especializada. De forma opcional, puedes contratar una consulta especializada para que un profesional sanitario valore el caso de manera individualizada y resuelva cualquier cuestión clínica relacionada con el estudio.