Portadores genéticos una persona
GenoLife
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Es una prueba genética que se realiza a personas sanas para detectar el riesgo que tienen de transmitir a sus hijos una serie de enfermedades genéticas de carácter recesivo. Para ello se estudian una serie de genes responsables de dichas enfermedades para los cuales cualquier persona sana y sin antecedentes familiares puede tener defectuosa una de las dos copias que todos tenemos para cada gen.
Trastornos graves y prevalentes observados en todos los grupos étnicos. Análisis mejorados de atrofia muscular espinal que ayudan a identificar a portadores silenciosos
•Análisis exhaustivo del síndrome del cromosoma X frágil, incluidas las interrupciones AGG
•Secuenciación génica completa con análisis de deleción y duplicación, con un índice de detección del 99% para la mayoría de los genes. Incluye todos los trastornos recomendados por el ACOG (American College of Obstetricians and Gynecologists) y el ACMG (American College of Medical Genetics and Genomics). Genes analizados 288. Trastornos ligados al cromosoma X 21
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