RETINOSIS PIGMENTARIA: PANEL POR EXOMA CLÍNICO (Sec. & CNVs) – 226 genes

Panel de exoma clínico orientado al estudio genético de pacientes con sospecha de retinosis pigmentaria, la distrofia hereditaria de retina más frecuente y una de las principales causas de ceguera progresiva. Se caracteriza por la degeneración de los fotorreceptores, inicialmente de los bastones y posteriormente de los conos, manifestándose con ceguera nocturna, pérdida progresiva del campo visual y disminución de la agudeza visual central en fases avanzadas. Este panel permite detectar variantes patogénicas y cambios en el número de copias (CNVs) en genes responsables de formas autosómicas dominantes, recesivas y ligadas al cromosoma X, tanto aisladas como sindrómicas. Incluye genes clave implicados en la fototransducción, el mantenimiento de los fotorreceptores y el epitelio pigmentario de la retina, como RHO, RP1, RP2, RPGR, RPE65, PRPH2, PDE6A, PDE6B, CNGB1, CNGA1, CRX, NR2E3, NRL, IMPDH1, PRPF31, PRPF8, PROM1, BEST1, USH2A, EYS, CEP290, CRB1, TULP1, AIPL1, NMNAT1, MERTK, ABCA4, ROM1, RS1, SAG y otros. El análisis genético mediante este panel permite confirmar el diagnóstico clínico, establecer correlaciones genotipo-fenotipo, orientar el consejo genético familiar, identificar portadores y determinar la elegibilidad para terapias génicas y ensayos clínicos actualmente en desarrollo. Para conocer el panel completo de genes estudiados, contacte con Genótica.