SECUENCIACIÓN DE EXOMA CLÍNICO - 5000 genes - GenoLife

DESCRIPCIÓN

La secuenciación de exoma clínico es un estudio genético orientado al diagnóstico molecular de pacientes con sospecha de patología genética, centrado en genes de relevancia clínica bien establecida. 

Este enfoque permite analizar de forma simultánea un conjunto amplio de genes asociados a las condiciones clínicas más frecuentes, facilitando la identificación de variantes genéticas con posible impacto diagnóstico.

El estudio está diseñado para su aplicación en el contexto asistencial, cuando existe una sospecha clínica concreta pero no se dispone de un diagnóstico genético confirmado. 

Al focalizarse en genes con evidencia clínica consolidada, permite una aproximación equilibrada entre amplitud de análisis e interpretación clínica.

La secuenciación de exoma clínico constituye una herramienta útil en el abordaje de pacientes con manifestaciones compatibles con enfermedad genética, especialmente en aquellos casos en los que los estudios dirigidos previos no han resultado concluyentes.

QUÉ INCLUYE EL TEST

El test incluye el análisis del exoma clínico basado en la secuenciación de aproximadamente 5.000 genes asociados a condiciones clínicas de interés. 

El estudio se realiza mediante técnicas de secuenciación masiva de nueva generación (NGS) y un análisis bioinformático orientado a la detección e interpretación clínica de variantes genéticas relevantes.

El resultado se entrega en un informe genético elaborado por especialistas en genética, que recoge las variantes identificadas y su interpretación en el contexto clínico aportado.

La prueba se realiza a partir de una muestra biológica válida obtenida mediante hisopo bucal, saliva o sangre.

¿A QUIÉN VA DIRIGIDO?

Este test está dirigido a profesionales sanitarios y centros médicos. Está especialmente indicado en los siguientes casos:

• Pacientes con sospecha de enfermedad genética de base hereditaria.
• Casos clínicos en los que se requiere un estudio genético más amplio que un test dirigido.
• Pacientes con manifestaciones clínicas compatibles con patologías genéticas frecuentes.
• Estudios diagnósticos en contextos asistenciales hospitalarios o especializados.
• Evaluación genética en pacientes sin diagnóstico molecular previo.

ENVÍO Y RECEPCIÓN DE LA MUESTRA

Si eres un profesional sanitario o centro médico:
1. La toma de la muestra se realiza en el propio centro mediante hisopo bucal, saliva o extracción de sangre.
2. La muestra se identifica y prepara siguiendo los protocolos establecidos.
3. La muestra se envía al laboratorio para su análisis genético.
4. El plazo estimado de análisis es de aproximadamente 6 semanas desde la recepción de la muestra en el laboratorio.

¿TIENES DUDAS?

Si necesitas más información sobre el test, el proceso de análisis o la interpretación de los resultados, nuestro equipo está disponible para ofrecer soporte y orientación. De forma opcional, puede solicitarse una consulta especializada para la valoración individualizada del caso.