SECUENCIACIÓN EXOMA CLINICO COMPLETO: AMPLIACIÓN CNVs Y mtDNA - 19000 genes - GenoLife

DESCRIPCIÓN

La secuenciación de exoma clínico completo ampliada con análisis de CNVs y ADN mitocondrial es un estudio genético de alto alcance orientado al diagnóstico molecular de pacientes con sospecha de enfermedad genética.

 Permite analizar de forma simultánea un amplio número de genes asociados a distintos fenotipos clínicos, integrando diferentes niveles de estudio genómico en una única prueba.

Este enfoque es especialmente útil en casos clínicos complejos, multisistémicos o de etiología no aclarada, en los que un análisis genético más dirigido no ha permitido alcanzar un diagnóstico concluyente. 

La combinación del análisis del exoma, las variantes en el número de copias y el ADN mitocondrial amplía la capacidad diagnóstica del estudio.

El test se utiliza como herramienta diagnóstica en el contexto de enfermedades raras, trastornos genéticos complejos y situaciones clínicas en las que se requiere una evaluación genética integral orientada al fenotipo del paciente.

QUÉ INCLUYE EL TEST

El test incluye el análisis del exoma clínico completo, basado en la secuenciación de aproximadamente 19.000 genes asociados al fenotipo clínico, junto con el estudio bioinformático de variantes en el número de copias (CNVs) y el análisis de ADN mitocondrial (mtDNA).

El estudio se realiza mediante técnicas de secuenciación masiva de nueva generación (NGS) y un análisis bioinformático orientado a la interpretación clínica de las variantes detectadas.

 El resultado se entrega en un informe genético elaborado por especialistas, que recoge las variantes relevantes identificadas y su interpretación en el contexto clínico aportado.

La prueba se realiza a partir de una muestra biológica válida obtenida mediante hisopo bucal, saliva o sangre.

¿A QUIÉN VA DIRIGIDO?

Este test está dirigido a profesionales sanitarios y centros médicos. Está especialmente indicado en los siguientes casos:
• Pacientes con sospecha de enfermedad genética sin diagnóstico molecular previo.
• Cuadros clínicos complejos, multisistémicos o de difícil clasificación.
• Sospecha de enfermedades genéticas raras o de origen mitocondrial.
• Casos con resultados no concluyentes en estudios genéticos previos más dirigidos.
• Evaluación genética integral orientada al diagnóstico molecular.

ENVÍO Y RECEPCIÓN DE LA MUESTRA

Si eres un profesional sanitario o centro médico:
1. La toma de la muestra se realiza en el propio centro mediante hisopo bucal, saliva o extracción de sangre.
2. La muestra se identifica y prepara siguiendo los protocolos establecidos.
3. La muestra se envía al laboratorio para su análisis genético.
4. El plazo estimado de análisis es de aproximadamente 6 semanas desde la recepción de la muestra en el laboratorio.

¿TIENES DUDAS?

Si necesitas más información sobre el test, el proceso de análisis o la interpretación de los resultados, nuestro equipo está disponible para ofrecer soporte y orientación. De forma opcional, puede solicitarse una consulta especializada para la valoración individualizada del caso.