SECUENCIACIÓN DE EXOMA COMPLETO: MICROARRAY CGH CYTOSCAN 750K - 19000 genes - GenoLife

DESCRIPCIÓN

La secuenciación de exoma completo combinada con microarray CGH 750 K es un estudio genético de amplio alcance diseñado para la identificación de la base molecular de enfermedades genéticas complejas. 

Este enfoque integra el análisis de variantes puntuales y pequeñas inserciones o deleciones mediante secuenciación de nueva generación, junto con la detección de alteraciones estructurales del genoma a través de microarray de alta resolución.

La combinación de ambas tecnologías permite una evaluación genética más completa en pacientes con fenotipos complejos, malformaciones congénitas, discapacidad intelectual, trastornos del neurodesarrollo o cuadros clínicos multisistémicos. 

Mientras que la secuenciación del exoma permite detectar variantes a nivel de secuencia en regiones codificantes, el microarray CGH 750 K posibilita la identificación de deleciones y duplicaciones submicroscópicas que no son detectables mediante secuenciación convencional.

Este estudio resulta especialmente indicado en contextos clínicos en los que se sospecha una alteración genética estructural o cuando estudios genéticos previos no han permitido establecer un diagnóstico concluyente.

 La integración de ambas aproximaciones incrementa el rendimiento diagnóstico y contribuye a una caracterización genética más precisa del paciente.

QUÉ INCLUYE EL TEST

El test incluye la secuenciación del exoma completo mediante técnicas de secuenciación masiva de nueva generación (NGS), orientada al análisis de los genes codificantes del genoma humano. 

De forma complementaria, incorpora el estudio de variantes en el número de copias mediante microarray CGH Cytoscan 750 K, diseñado para la detección de deleciones y duplicaciones genómicas de alta resolución.

El análisis se realiza mediante un pipeline bioinformático integrado, que permite la interpretación conjunta de los resultados obtenidos por ambas técnicas. 

El test proporciona un informe genético detallado, elaborado por especialistas en genética, que recoge los hallazgos identificados y su interpretación en el contexto clínico aportado.

La prueba se realiza a partir de una muestra biológica válida obtenida mediante hisopo bucal, saliva o sangre.

¿A QUIÉN VA DIRIGIDO?

Este test está dirigido a profesionales sanitarios y centros médicos, siempre que la prueba se realice en un entorno especializado y con consentimiento informado (CI). Está especialmente indicado en los siguientes casos:

• Pacientes con sospecha de enfermedad genética compleja sin diagnóstico molecular previo.
• Casos con malformaciones congénitas, discapacidad intelectual o trastornos del neurodesarrollo.
• Cuadros clínicos multisistémicos o de etiología no aclarada.
• Pacientes con resultados negativos o no concluyentes en estudios genéticos previos.
• Sospecha clínica de alteraciones cromosómicas submicroscópicas.
• Estudios diagnósticos avanzados en el ámbito hospitalario o especializado.
• Evaluación genética integral orientada a la confirmación diagnóstica.

ENVÍO Y RECEPCIÓN DE LA MUESTRA

Si eres un profesional sanitario o centro médico:
1. La toma de la muestra se realiza en el propio centro mediante hisopo bucal, saliva o extracción de sangre, según la opción indicada.
2. La muestra se identifica, procesa y prepara siguiendo los protocolos establecidos para garantizar su correcta conservación y trazabilidad.
3. La muestra se envía al laboratorio para la realización del análisis genético correspondiente.
4. El plazo estimado de análisis es de aproximadamente 6 semanas desde la recepción de la muestra en el laboratorio.

¿TIENES DUDAS?

Si tienes cualquier duda sobre el test, el proceso de análisis o la interpretación de los resultados, nuestro equipo está disponible para ofrecerte soporte y orientación especializada. De forma opcional, puedes contratar una consulta especializada para que un profesional sanitario valore el caso de manera individualizada y resuelva cualquier cuestión clínica relacionada con el estudio.