SECUENCIACIÓN DE EXOMA COMPLETO EN TRÍO: PROGENITORES Y PACIENTE - 19000 genes + CNVs + mtDNA - GenoLife

DESCRIPCIÓN

La secuenciación de exoma completo ampliada con análisis de variantes en el número de copias (CNVs) y estudio del ADN mitocondrial en formato TRIO es un estudio genético de alta complejidad orientado al diagnóstico molecular de enfermedades genéticas de origen desconocido o de difícil caracterización clínica. 

Este enfoque permite analizar de manera conjunta el material genético del paciente y de ambos progenitores, facilitando una interpretación más precisa de las variantes identificadas.

El análisis en trío resulta especialmente relevante en el contexto de enfermedades genéticas raras, cuadros clínicos de inicio temprano, fenotipos graves o multisistémicos, y en situaciones en las que se sospecha la presencia de variantes de novo o patrones de herencia complejos.

 La comparación directa entre el exoma del paciente y el de sus progenitores permite discriminar variantes heredadas de aquellas que aparecen de novo, mejorando significativamente el rendimiento diagnóstico.

La incorporación del estudio de CNVs y del ADN mitocondrial amplía aún más el alcance del análisis, permitiendo detectar alteraciones estructurales y variantes mitocondriales que pueden ser responsables del cuadro clínico. 

Este test constituye una herramienta diagnóstica integral en el abordaje de casos complejos que no han podido resolverse mediante estudios genéticos más dirigidos.

QUÉ INCLUYE EL TEST

El test incluye la secuenciación del exoma clínico completo del paciente y de ambos progenitores, basada en el análisis de aproximadamente 19.000 genes asociados al fenotipo clínico humano. 

El estudio se complementa con el análisis bioinformático de variantes en el número de copias (CNVs) y con la secuenciación y análisis del ADN mitocondrial (mtDNA).

El análisis se realiza mediante técnicas de secuenciación masiva de nueva generación (NGS), junto con un pipeline bioinformático avanzado orientado a la interpretación clínica comparativa de las variantes detectadas en el trío.

 El resultado se entrega en un informe genético detallado, elaborado por especialistas en genética, que integra los hallazgos obtenidos y su interpretación en el contexto clínico aportado.

La prueba se realiza a partir de muestras biológicas válidas obtenidas mediante hisopo bucal, saliva o sangre.

¿A QUIÉN VA DIRIGIDO?

Este test está dirigido a profesionales sanitarios y centros médicos, siempre que la prueba se realice en un entorno especializado y con consentimiento informado (CI). Está especialmente indicado en los siguientes casos:

• Pacientes con sospecha de enfermedad genética sin diagnóstico molecular previo.
• Casos pediátricos o de inicio temprano con alta sospecha de origen genético.
• Cuadros clínicos complejos, graves o multisistémicos.
• Sospecha de variantes de novo o patrones de herencia no evidentes.
• Pacientes con resultados negativos o no concluyentes en estudios genéticos previos.
• Estudios diagnósticos avanzados orientados a la confirmación molecular de enfermedades raras.
• Evaluación genética integral en el contexto de asesoramiento genético familiar.

ENVÍO Y RECEPCIÓN DE LA MUESTRA

Si eres un profesional sanitario o centro médico:
1. La toma de las muestras del paciente y de ambos progenitores se realiza en el propio centro mediante hisopo bucal, saliva o extracción de sangre, según la opción indicada.
2. Las muestras se identifican, procesan y preparan siguiendo los protocolos establecidos para garantizar su correcta trazabilidad.
3. Las muestras se envían al laboratorio para la realización del análisis genético correspondiente.
4. El plazo estimado de análisis es de aproximadamente 6 semanas desde la recepción de todas las muestras en el laboratorio.

¿TIENES DUDAS?

Si tienes cualquier duda sobre el test, el proceso de análisis o la interpretación de los resultados, nuestro equipo está disponible para ofrecerte soporte y orientación especializada. De forma opcional, puedes contratar una consulta especializada para que un profesional sanitario valore el caso de manera individualizada y resuelva cualquier cuestión clínica relacionada con el estudio.