SECUENCIACIÓN DE GENOMA COMPLETO: NGS - GenoLife

DESCRIPCIÓN

La secuenciación de genoma completo es el estudio genético de mayor alcance disponible en la práctica clínica, ya que permite analizar la totalidad del material genético del paciente, incluyendo tanto las regiones codificantes como las no codificantes del genoma. 

Este enfoque proporciona una visión global del genoma humano y permite identificar una amplia variedad de alteraciones genéticas.

El análisis del genoma completo resulta especialmente indicado en casos clínicos complejos o cuando estudios genéticos previos, incluidos exomas o paneles dirigidos, no han permitido establecer un diagnóstico molecular. 

Permite detectar variantes puntuales, variantes estructurales y alteraciones en regiones reguladoras que pueden ser relevantes para la enfermedad.

Este estudio constituye una herramienta diagnóstica avanzada en el abordaje de enfermedades genéticas raras o de etiología desconocida, ofreciendo una aproximación integral al análisis genómico del paciente.

QUÉ INCLUYE EL TEST

El test incluye la secuenciación completa del genoma humano mediante técnicas de secuenciación masiva de nueva generación (NGS), junto con un análisis bioinformático avanzado orientado a la detección e interpretación clínica de variantes genéticas.

El resultado se entrega en un informe genético detallado, elaborado por especialistas en genética, que recoge los hallazgos identificados y su interpretación en el contexto clínico aportado.

La prueba se realiza a partir de una muestra biológica válida obtenida mediante hisopo bucal, saliva o sangre.

¿A QUIÉN VA DIRIGIDO?

Este test está dirigido a profesionales sanitarios y centros médicos, siempre que la prueba se realice en un entorno especializado y con consentimiento informado (CI). Está especialmente indicado en los siguientes casos:

• Pacientes con sospecha de enfermedad genética sin diagnóstico molecular previo.
• Casos clínicos complejos o de etiología no aclarada.
• Pacientes con resultados no concluyentes en estudios genéticos previos.
• Sospecha de alteraciones genéticas fuera de regiones codificantes.
• Estudios diagnósticos avanzados en el ámbito hospitalario o especializado.
• Evaluación genética integral orientada al diagnóstico molecular.
• Apoyo al asesoramiento genético y a la toma de decisiones clínicas.

ENVÍO Y RECEPCIÓN DE LA MUESTRA

Si eres un profesional sanitario o centro médico:
1. La toma de la muestra se realiza en el propio centro mediante hisopo bucal, saliva o extracción de sangre, según la opción indicada.
2. La muestra se identifica, procesa y prepara siguiendo los protocolos establecidos para garantizar su correcta conservación y trazabilidad.
3. La muestra se envía al laboratorio para la realización del análisis genético correspondiente.
4. El plazo estimado de análisis es de aproximadamente 6 semanas desde la recepción de la muestra en el laboratorio.

¿TIENES DUDAS?

Si tienes cualquier duda sobre el test, el proceso de análisis o la interpretación de los resultados, nuestro equipo está disponible para ofrecerte soporte y orientación especializada. De forma opcional, puedes contratar una consulta especializada para que un profesional sanitario valore el caso de manera individualizada y resuelva cualquier cuestión clínica relacionada con el estudio.