DIAGNÓSTICO ENFERMEDADES MITOCONDRIALES: SECUENCIACIÓN ADN MITOCONDRIAL (NGS) - GenoLife

DESCRIPCIÓN

La secuenciación de ADN mitocondrial es un estudio genético dirigido al análisis completo del genoma mitocondrial, orientado al diagnóstico molecular de enfermedades de origen mitocondrial. 

Estas patologías se caracterizan por una elevada heterogeneidad clínica y pueden afectar a múltiples órganos y sistemas, especialmente aquellos con alta demanda energética.

El ADN mitocondrial presenta un patrón de herencia materna y puede estar implicado en una amplia variedad de manifestaciones clínicas, incluyendo alteraciones neuromusculares, neurológicas, metabólicas, oftalmológicas o cardiológicas.

 La identificación de variantes patogénicas en el genoma mitocondrial resulta clave para explicar determinados cuadros clínicos y para orientar el diagnóstico y el asesoramiento genético.

Este estudio permite detectar variantes puntuales y otras alteraciones relevantes en el ADN mitocondrial que pueden pasar desapercibidas en estudios genéticos convencionales centrados exclusivamente en el genoma nuclear. 

Constituye una herramienta fundamental en el abordaje de pacientes con sospecha clínica de enfermedad mitocondrial.

QUÉ INCLUYE EL TEST

El test incluye la secuenciación completa del ADN mitocondrial mediante técnicas de secuenciación masiva de nueva generación (NGS), junto con un análisis bioinformático específico orientado a la detección e interpretación clínica de variantes mitocondriales.

El resultado se entrega en un informe genético detallado, elaborado por especialistas en genética, que recoge las variantes identificadas y su interpretación en el contexto clínico aportado.

La prueba se realiza a partir de una muestra biológica válida obtenida mediante hisopo bucal, saliva o sangre.

¿A QUIÉN VA DIRIGIDO?

Este test está dirigido a profesionales sanitarios y centros médicos, siempre que la prueba se realice en un entorno especializado y con consentimiento informado (CI). Está especialmente indicado en los siguientes casos:

• Pacientes con sospecha clínica de enfermedad mitocondrial.
• Cuadros clínicos multisistémicos de origen no aclarado.
• Sospecha de trastornos neuromusculares, neurológicos o metabólicos de origen mitocondrial.
• Casos con posible herencia materna.
• Estudios genéticos dirigidos en el contexto de unidades especializadas.
• Confirmación diagnóstica de alteraciones del ADN mitocondrial.
• Asesoramiento genético en patologías mitocondriales.

ENVÍO Y RECEPCIÓN DE LA MUESTRA

Si eres un profesional sanitario o centro médico:
1. La toma de la muestra se realiza en el propio centro mediante hisopo bucal, saliva o extracción de sangre, según la opción indicada.
2. La muestra se identifica, procesa y prepara siguiendo los protocolos establecidos para garantizar su correcta conservación y trazabilidad.
3. La muestra se envía al laboratorio para la realización del análisis genético correspondiente.
4. El plazo estimado de análisis es de aproximadamente 6 semanas desde la recepción de la muestra en el laboratorio.

¿TIENES DUDAS?

Si tienes cualquier duda sobre el test, el proceso de análisis o la interpretación de los resultados, nuestro equipo está disponible para ofrecerte soporte y orientación especializada. De forma opcional, puedes contratar una consulta especializada para que un profesional sanitario valore el caso de manera individualizada y resuelva cualquier cuestión clínica relacionada con el estudio.