SÍNDROME DE ADAMS-OLIVER: PANEL POR EXOMA CLÍNICO (Sec. & CNVs) - 14 genes
LabGenetics
Tiempo de entrega
3-4 semanas
Muestra
Sangre
El síndrome de Adams-Oliver es un trastorno congénito caracterizado por la aplasia cutis congénita del cuero cabelludo y defectos terminales de las extremidades, que pueden asociarse a malformaciones cardíacas, vasculares y neurológicas. Su origen genético es heterogéneo, involucrando genes que participan en las vías de señalización NOTCH y Rho-GTPasa, fundamentales para la morfogénesis vascular y el desarrollo embrionario de la piel y las extremidades. El análisis de este panel permite confirmar el diagnóstico, establecer el patrón hereditario (autosómico dominante o recesivo) y orientar la vigilancia clínica de posibles complicaciones sistémicas. Genes analizados: ARHGAP31, DLL4, DOCK6, DSP, EOGT, ITGA6, ITGB4, KCTD1, KRAS, KRT5, MYH9, NOTCH1, RBPJ, UBR1.
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