SÍNDROME DE MARFAN, ANEURISMA AÓRTICO TORÁCICO Y TRASTORNOS RELACIONADOS: PANEL POR EXOMA CLÍNICO (Sec. & CNVs) – 77 genes
LabGenetics
Tiempo de entrega
3-4 semanas
Muestra
Sangre
El panel de Síndrome de Marfan y trastornos relacionados analiza 77 genes vinculados con aortopatías hereditarias y displasias del tejido conectivo, caracterizadas por aneurismas y disecciones aórticas, así como por manifestaciones esqueléticas, oculares y cutáneas. Mediante secuenciación masiva de nueva generación (NGS) con detección simultánea de variantes puntuales (SNVs), inserciones/deleciones (indels) y alteraciones en el número de copias (CNVs), el estudio identifica alteraciones en genes implicados en la vía de señalización TGF-β, la síntesis de colágeno y elastina y la integridad estructural de la pared vascular. Genes destacados: FBN1, TGFBR1, TGFBR2, TGFB2, TGFB3, SMAD3, COL3A1, ACTA2, MYH11, MYLK, LOX, SKI, TNXB. Puede consultar el listado completo de genes incluidos en el panel contactando con Genotica.
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