SÍNDROME DE ROTOR: PANEL POR EXOMA CLÍNICO (Sec. & CNVs) – 2 genes

LabGenetics
Caja de SÍNDROME DE ROTOR: PANEL POR EXOMA CLÍNICO (Sec. & CNVs) – 2 genes

Tiempo de entrega

3-4 semanas

Muestra

Sangre

850,00€
Caja de SÍNDROME DE ROTOR: PANEL POR EXOMA CLÍNICO (Sec. & CNVs) – 2 genes

El panel de Síndrome de Rotor analiza 2 genes implicados en esta enfermedad hereditaria benigna de hiperbilirrubinemia conjugada, causada por defectos en el transporte hepático de bilirrubina hacia la bilis. El síndrome se caracteriza por ictericia leve crónica, sin hemólisis ni daño hepático, y se debe a mutaciones bialélicas en los genes SLCO1B1 y SLCO1B3, que codifican transportadores hepáticos OATP1B1 y OATP1B3. Estos defectos impiden la correcta captación y excreción de bilirrubina conjugada por el hepatocito.

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