SÍNDROME DE RUBINSTEIN-TAYBI: PANEL POR EXOMA CLÍNICO (Sec. & CNVs) – 2 genes
LabGenetics
Tiempo de entrega
3-4 semanas
Muestra
Sangre
El panel de Síndrome de Rubinstein-Taybi estudia las causas moleculares de esta enfermedad congénita caracterizada por retraso del desarrollo, discapacidad intelectual, facies característica, pulgares y primeros dedos de los pies anchos, así como tendencia a malformaciones cardíacas y predisposición a tumores benignos. Las mutaciones patogénicas en los genes CREBBP y EP300 alteran la regulación transcripcional y el remodelado de la cromatina, mecanismos fundamentales para el desarrollo embrionario. El estudio genético permite confirmar el diagnóstico clínico y proporcionar asesoramiento familiar adecuado. Genes analizados: CREBBP, EP300.
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