SÍNDROME DE SECKEL: PANEL POR EXOMA CLÍNICO (Sec. & CNVs) - 12 genes
Tiempo de entrega
3-4 semanas
Muestra
Sangre
El síndrome de Seckel es un tipo de enanismo primordial autosómico recesivo caracterizado por microcefalia severa, retraso del crecimiento pre y postnatal, rasgos faciales característicos (“cara de pájaro”) y discapacidad intelectual de grado variable. En algunos casos pueden presentarse anomalías esqueléticas, hematológicas o inmunológicas. Las causas genéticas más frecuentes afectan genes implicados en la replicación y reparación del ADN, así como en el control del ciclo celular, fundamentales para el desarrollo embrionario normal. Este panel permite identificar la base molecular del síndrome, diferenciarlo de otros tipos de enanismo primordial y orientar el seguimiento clínico y reproductivo. Genes analizados: ATR, ATRIP, CENPE, CENPJ, CEP152, CEP63, DNA2, LIG4, NIN, PCNT, PLK4, RBBP8.
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