SÍNDROME DE SECKEL: PANEL POR EXOMA CLÍNICO (Sec. & CNVs) – 12 genes
LabGenetics
Tiempo de entrega
3-4 semanas
Muestra
Sangre
El panel de Síndrome de Seckel aborda un grupo de síndromes de enanismo primordial caracterizados por microcefalia grave, dismorfia facial con nariz prominente, retraso del crecimiento pre y postnatal y discapacidad intelectual. Estas alteraciones se deben a defectos en genes implicados en la replicación y reparación del ADN, así como en la estabilidad del genoma. El estudio genético facilita el diagnóstico diferencial con otras formas de microcefalia congénita o displasias óseas y permite un consejo genético preciso. Genes analizados: ATR, ATRIP, CEP152, PCNT, CENPJ y otros. Puedes consultar el listado completo de genes analizados contactando con Genotica.
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