SÍNDROME DE SENIOR-LØKEN: PANEL POR EXOMA CLÍNICO (Sec. & CNVs) – 11 genes
LabGenetics
Tiempo de entrega
3-4 semanas
Muestra
Sangre
El panel de Síndrome de Senior-Løken está orientado al diagnóstico genético de las ciliopatías autosómicas recesivas que combinan nefronoptisis con distrofia retiniana, constituyendo una causa relevante de insuficiencia renal y ceguera congénita o progresiva en la infancia. Estas enfermedades derivan de alteraciones en genes implicados en la estructura y función del cilio primario, cuya disfunción afecta tanto a los túbulos renales como a los fotorreceptores de la retina. El estudio incluye genes asociados a las distintas formas del síndrome como NPHP1, NPHP3, NPHP4, IQCB1, CEP290, CEP164, SDCCAG8, WDR19, TRAF3IP1 e INVS. La detección de variantes patogénicas permite confirmar el diagnóstico, diferenciarlo de otras ciliopatías relacionadas como Joubert o Meckel-Gruber, establecer el pronóstico y ofrecer consejo genético familiar. Genes clave analizados: NPHP1, NPHP3, NPHP4, IQCB1, CEP290, CEP164, SDCCAG8, WDR19, TRAF3IP1 e INVS. Puede consultar el listado completo de genes analizados contactando con Genotica.
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