SÍNDROME DE SOTOS Y SÍNDROMES RELACIONADOS: PANEL POR EXOMA CLÍNICO (Sec. & CNVs) – 4 genes

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Caja de SÍNDROME DE SOTOS Y SÍNDROMES RELACIONADOS: PANEL POR EXOMA CLÍNICO (Sec. & CNVs) – 4 genes

Tiempo de entrega

3-4 semanas

Muestra

Sangre

850,00€
Caja de SÍNDROME DE SOTOS Y SÍNDROMES RELACIONADOS: PANEL POR EXOMA CLÍNICO (Sec. & CNVs) – 4 genes

El panel de Síndrome de Sotos evalúa las alteraciones genéticas responsables del crecimiento excesivo pre y postnatal, macrocefalia, rasgos faciales característicos y retraso psicomotor. Además, abarca otras entidades de sobrecrecimiento con fenotipos solapados. Las variantes patogénicas en genes reguladores de la cromatina y la transcripción son responsables de la dismorfogénesis y el exceso de crecimiento. El análisis molecular permite confirmar el diagnóstico clínico, establecer el pronóstico y facilitar la orientación familiar. Genes analizados: NSD1, EZH2, NFIX, GPC3.

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