SÍNDROME DE STICKLER: PANEL POR EXOMA CLÍNICO (Sec. & CNVs) – 10 genes
LabGenetics
Tiempo de entrega
3-4 semanas
Muestra
Sangre
El panel de Síndrome de Stickler está diseñado para el estudio genético de este trastorno del tejido conectivo que afecta principalmente el ojo, el oído, las articulaciones y el sistema orofacial. Clínicamente se caracteriza por miopía alta congénita, desprendimiento de retina, pérdida auditiva neurosensorial o conductiva, anomalías craneofaciales (como micrognatia y paladar hendido) y artropatías precoces. Estas manifestaciones resultan de mutaciones en genes que codifican colágenos tipo II, IX y XI, esenciales para la estructura del vítreo, cartílago y otros tejidos conectivos. El análisis mediante NGS permite confirmar el diagnóstico, establecer el tipo de herencia (autosómica dominante o recesiva) y orientar el seguimiento clínico multidisciplinar. Genes analizados: COL2A1, COL11A1, COL11A2, COL9A1, COL9A2, COL9A3, VCAN, BMP4 y otros. Puedes consultar el listado completo de genes analizados contactando con Genotica.
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