SÍNDROME DE TREACHER COLLINS: PANEL POR EXOMA CLÍNICO (Sec. & CNVs) - 8 genes
LabGenetics
Tiempo de entrega
3-4 semanas
Muestra
Sangre
El síndrome de Treacher Collins es un trastorno craneofacial congénito caracterizado por hipoplasia malar y mandibular, coloboma del párpado inferior, microtia, anomalías del oído medio e interno y, en algunos casos, alteraciones respiratorias o de la audición. Su gravedad es variable y puede heredarse de forma autosómica dominante o recesiva. Está causado por mutaciones en genes implicados en la biogénesis del ribosoma y la formación del arco branquial durante el desarrollo embrionario, afectando la migración y supervivencia de las células de la cresta neural. Este panel permite confirmar el diagnóstico molecular, diferenciarlo de otros síndromes craneofaciales y facilitar el asesoramiento genético familiar. Genes analizados: DHODH, EDNRA, EFTUD2, POLR1C, POLR1D, SF3B4, TCOF1, TXNL4A.
OTRAS PRUEBAS QUE PUEDAN INTERESARTE
AboutMe EXOME: TEST COMPLETO SALUD PREVENTIVA - ADNInstitut
545,00€
NEUROFIBROMATOSIS: GENES SMARCB1 Y LZTR1 (NGS-Sec) – ATG Medical
600,00€
CONDICIONES MONOGÉNICAS Y OLIGOGÉNICAS: PANELES DE SECUENCIACIÓN PERSONALIZADO - 1 a 15 genes - GenoLife (1 a 15 genes)
660,00€