SÍNDROME DE USHER: PANEL POR EXOMA CLÍNICO (Sec. & CNVs) – 25 genes
LabGenetics
Tiempo de entrega
3-4 semanas
Muestra
Sangre
El panel de Síndrome de Usher estudia las causas genéticas de la principal forma de sordoceguera hereditaria, caracterizada por hipoacusia neurosensorial congénita asociada a retinitis pigmentaria y, en algunos casos, afectación vestibular. Incluye genes implicados en la función del epitelio sensorial auditivo y la retina, cuya alteración conduce a disfunción progresiva de los fotorreceptores y las células ciliadas. El análisis molecular permite clasificar los distintos subtipos clínicos (Usher tipo I, II y III), confirmar el modo de herencia autosómico recesivo y ofrecer consejo genético y pronóstico visual. Genes analizados: MYO7A, USH2A, CDH23, PCDH15, ADGRV1 y otros. Puedes consultar el listado completo de genes analizados contactando con Genotica.
OTRAS PRUEBAS QUE PUEDAN INTERESARTE
AboutMe EXOME: TEST COMPLETO SALUD PREVENTIVA - ADNInstitut
545,00€
NEUROFIBROMATOSIS: GENES SMARCB1 Y LZTR1 (NGS-Sec) – ATG Medical
600,00€
CONDICIONES MONOGÉNICAS Y OLIGOGÉNICAS: PANELES DE SECUENCIACIÓN PERSONALIZADO - 1 a 15 genes - GenoLife (1 a 15 genes)
660,00€