SÍNDROME DE WAARDENBURG: PANEL POR EXOMA CLÍNICO (Sec. & CNVs) – 8 genes
Tiempo de entrega
3-4 semanas
Muestra
Sangre
El panel de Síndrome de Waardenburg analiza 8 genes relacionados con esta enfermedad genética del desarrollo neural y pigmentario, caracterizada por hipoacusia neurosensorial congénita, alteraciones en la pigmentación del cabello, piel y ojos, y, en algunos casos, anomalías faciales o intestinales (megacolon agangliónico). Mediante secuenciación masiva de nueva generación (NGS) con detección de SNVs, indels y CNVs, permite identificar mutaciones que afectan la migración y diferenciación de las células de la cresta neural, así como genes implicados en la melanogénesis y el desarrollo coclear. Ejemplos de genes incluidos: PAX3, SOX10, MITF, EDNRB, EDN3, KIT, SNAI2, TYR.
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