SÍNDROME DE WALKER-WARBURG Y DISTROGLICANOPATÍAS: PANEL POR EXOMA CLÍNICO (Sec. & CNVs) – 22 genes
Tiempo de entrega
3-4 semanas
Muestra
Sangre
El panel de Síndrome de Walker-Warburg y Distroglicanopatías está orientado al estudio de un grupo de distrofias musculares congénitas graves asociadas a malformaciones cerebrales, hipotonía severa, retraso del desarrollo y alteraciones oculares. Las mutaciones en genes implicados en la glicosilación de α-distroglucano son responsables de la pérdida de integridad muscular y de las anomalías en la migración neuronal. El diagnóstico molecular permite diferenciar las formas sindrómicas de las no sindrómicas, establecer el pronóstico y orientar el seguimiento multidisciplinar. Genes analizados: POMT1, POMT2, FKRP, FKTN, ISPD y otros. Puedes consultar el listado completo de genes analizados contactando con Genotica.
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